تم تحديد متغيرات في خمسة جينات كانت متجاهلة سابقًا كسبب للعمى التدريجي الوراثي، وتحديدًا التهاب الشبكية الصباغي، مما قد يفسر جزءًا كبيرًا من الحالات غير المشخصة وراثيًا. يقدم هذا الاكتشاف، الذي نُشر في مجلة Nature Genetics، طرقًا جديدة لفهم هذه الحالة وعلاجها المحتمل، والتي تصيب ما يقرب من مليوني شخص حول العالم.

قام فريق البحث، بقيادة الدكتورة [Fictional Name] في [Fictional Institution]، بتحليل الجينوم الخاص بأفراد مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي والذين تلقوا سابقًا نتائج اختبارات جينية غير حاسمة. من خلال استخدام خوارزميات متطورة تعتمد على الذكاء الاصطناعي لفحص كميات هائلة من البيانات الجينومية، حددوا خمسة جينات لم تكن مرتبطة سابقًا بالمرض. يبدو أن هذه الجينات تلعب دورًا حاسمًا في وظيفة وصيانة الخلايا المستقبلة للضوء في شبكية العين، وهي ضرورية للرؤية.

وقالت الدكتورة [Fictional Name]: "هذا الاكتشاف مهم لأنه يوسع فهمنا للمشهد الجيني لالتهاب الشبكية الصباغي. لسنوات، كنا نبحث عن إجابات للمرضى الذين ظل سببهم الوراثي مجهولاً. توفر هذه الجينات المحددة حديثًا تلك الإجابات للبعض، وتفتح اتجاهات بحثية جديدة للآخرين."

التهاب الشبكية الصباغي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب فقدانًا تدريجيًا للرؤية بسبب التدهور التدريجي للشبكية. في حين أن العديد من الجينات قد ارتبطت بالفعل بهذه الحالة، إلا أن عددًا كبيرًا من الحالات لا يزال غير مفسر وراثيًا، مما يعيق التشخيص الدقيق والعلاجات الموجهة. كانت خوارزميات الذكاء الاصطناعي المستخدمة في الدراسة مفيدة في تحديد الأنماط والارتباطات الدقيقة داخل البيانات الجينومية التي كان من الصعب، إن لم يكن من المستحيل، اكتشافها يدويًا. تم تصميم هذه الخوارزميات للتعلم من مجموعات البيانات الكبيرة، وتحديد العلاقات المعقدة بين الاختلافات الجينية والأنماط الظاهرية للمرض.

تمتد آثار هذا الاكتشاف إلى ما هو أبعد من التشخيص. إن فهم وظيفة هذه الجينات المحددة حديثًا يمكن أن يؤدي إلى تطوير تدخلات علاجية جديدة تهدف إلى إبطاء أو منع فقدان البصر لدى الأفراد المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي. يمكن استكشاف العلاج الجيني، على سبيل المثال، كاستراتيجية علاجية محتملة.

أوضح [Fictional Name]، وهو عالم معلوماتية حيوية شارك في الدراسة: "إن استخدام الذكاء الاصطناعي في الأبحاث الجينية يحدث ثورة في قدرتنا على فهم الأمراض المعقدة. من خلال الاستفادة من قوة التعلم الآلي، يمكننا الكشف عن العوامل الوراثية الخفية وتسريع تطوير علاجات جديدة."

يعمل فريق البحث الآن على زيادة توصيف وظيفة هذه الجينات وتطوير اختبارات جينية يمكن استخدامها لتحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي. كما أنهم يستكشفون إمكانية استخدام الذكاء الاصطناعي لتحديد جينات جديدة أخرى متورطة في أمراض العيون الوراثية. تسلط الدراسة الضوء على الدور المتزايد للذكاء الاصطناعي في تطوير البحوث الطبية وتحسين رعاية المرضى، لا سيما في مجال الاضطرابات الوراثية المعقدة.