পূর্বে উপেক্ষিত পাঁচটি জিনের মধ্যে প্রকারভেদগুলি বংশগত ধীরে ধীরে অন্ধত্বের কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে, যা সম্ভবত রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জেনেটিকভাবে নির্ণয় করা যায়নি এমন একটি উল্লেখযোগ্য অংশের ব্যাখ্যা দিতে পারে, এমন একটি অবস্থা যা বিশ্বব্যাপী প্রায় দুই মিলিয়ন মানুষকে প্রভাবিত করে। নেচার জেনেটিক্সে প্রকাশিত এই আবিষ্কারটি এই রোগের জটিল জেনেটিক আর্কিটেকচারের উপর আলোকপাত করে এবং রোগ নির্ণয় এবং সম্ভাব্য থেরাপির জন্য নতুন পথ খুলে দেয়।
[প্রতিষ্ঠানের নাম উৎসে দেওয়া নেই]-এর বিজ্ঞানীদের নেতৃত্বে গবেষণা দলটি, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা আক্রান্ত ব্যক্তিদের ডিএনএ বিশ্লেষণ করার জন্য উন্নত জিনোমিক সিকোয়েন্সিং কৌশল ব্যবহার করেছে যাদের পূর্বে অসিদ্ধ জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল ছিল। জিনোমের কম আলোচিত অঞ্চলের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, তারা পাঁচটি জিন চিহ্নিত করেছে যেখানে প্রকারভেদগুলি অবস্থার বিকাশের সাথে সম্পর্কযুক্ত। এই জিনগুলি, পূর্বে রেটিনাল ফাংশনের সাথে দৃঢ়ভাবে যুক্ত ছিল না, এখন জটিল জৈবিক পথে জড়িত যা ফোটোরিসেপ্টর কোষগুলির স্বাস্থ্য বজায় রাখে, যা দৃষ্টির জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
রেটিনাল রোগের বিশেষজ্ঞ জেনেটিসিস্ট [বিশেষজ্ঞের নাম উৎসে দেওয়া নেই] বলেছেন, "এই আবিষ্কারটি তাৎপর্যপূর্ণ কারণ এটি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জেনেটিক ল্যান্ডস্কেপের আমাদের বোঝাপড়াকে প্রসারিত করে।" "এই নতুন জিনগুলি সনাক্ত করা আমাদের রোগীদের জন্য আরও নির্ভুল রোগ নির্ণয় করতে এবং লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সা বিকাশের দ্বার উন্মুক্ত করতে সহায়তা করে।"
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার বৈশিষ্ট্য হল রেটিনার ফোটোরিসেপ্টর কোষগুলির ধীরে ধীরে ক্ষয়, যার ফলে ধীরে ধীরে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পায়, সাধারণত রাতের অন্ধত্ব দিয়ে শুরু হয় এবং টানেল ভিশনে অগ্রসর হয় এবং কিছু ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ অন্ধত্বও হতে পারে। অবস্থাটির একটি শক্তিশালী জেনেটিক উপাদান রয়েছে বলে জানা যায়, যার বিকাশে অসংখ্য জিন জড়িত। তবে, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা আক্রান্ত উল্লেখযোগ্য সংখ্যক ব্যক্তি জেনেটিকভাবে নির্ণয় করা যায়নি, যা ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সা পদ্ধতির পথে বাধা সৃষ্টি করে।
এই পাঁচটি জিনের সনাক্তকরণ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের জটিলতাগুলি উন্মোচনে উন্নত জিনোমিক বিশ্লেষণের ক্ষমতাকে তুলে ধরে। গবেষকরা বিপুল পরিমাণ জিনোমিক ডেটা বিশ্লেষণ করতে এবং এমন নিদর্শন সনাক্ত করতে অত্যাধুনিক বায়োইনফরমেটিক্স সরঞ্জাম এবং মেশিন লার্নিং অ্যালগরিদম ব্যবহার করেছেন যা ঐতিহ্যবাহী পদ্ধতি ব্যবহার করে সনাক্ত করা কঠিন হত। এই পদ্ধতিটি জেনেটিক গবেষণায় কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তার (AI) ক্রমবর্ধমান ভূমিকাকে তুলে ধরে, যা বিজ্ঞানীদের জটিল ডেটাসেটগুলি থেকে তথ্য ছেঁকে রোগ সৃষ্টিকারী সূক্ষ্ম জেনেটিক প্রকরণগুলি সনাক্ত করতে সক্ষম করে।
এই আবিষ্কারের প্রভাব রোগ নির্ণয়ের বাইরেও বিস্তৃত। এই নতুন চিহ্নিত জিনগুলির কার্যকারিতা বোঝা ফোটোরিসেপ্টর ডিজেনারেশনের অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়াগুলির মূল্যবান অন্তর্দৃষ্টি দিতে পারে। এই জ্ঞান তখন রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা আক্রান্ত ব্যক্তিদের দৃষ্টিশক্তি হ্রাস ধীর বা বন্ধ করার লক্ষ্যে নতুন থেরাপিউটিক কৌশল বিকাশের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, জিন থেরাপি ব্যবহার করে ক্ষতিগ্রস্ত জিনগুলির কার্যকরী অনুলিপি রেটিনাতে সরবরাহ করা যেতে পারে, যা সম্ভাব্যভাবে দৃষ্টি পুনরুদ্ধার বা সংরক্ষণ করতে পারে।
গবেষণা দলটি এখন এই জিনগুলির কার্যকারিতা আরও ভালোভাবে চিহ্নিত করতে এবং থেরাপিউটিক লক্ষ্য হিসাবে তাদের সম্ভাবনা তদন্ত করার দিকে মনোনিবেশ করেছে। তারা এই নতুন চিহ্নিত জিনগুলি অন্তর্ভুক্ত করে আরও বিস্তৃত জেনেটিক টেস্টিং প্যানেল তৈরি করার জন্য কাজ করছে, যাতে রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা আক্রান্ত আরও বেশি ব্যক্তি সঠিক রোগ নির্ণয় করতে পারে। এই গবেষণাটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের জেনেটিক ভিত্তির উপর ক্রমাগত গবেষণার গুরুত্ব এবং নতুন ডায়াগনস্টিক এবং থেরাপিউটিক লক্ষ্য আবিষ্কারের গতি বাড়ানোর জন্য এআই-চালিত পদ্ধতির সম্ভাবনার উপর জোর দেয়।
Discussion
Join the conversation
Be the first to comment