পূর্বে উপেক্ষিত পাঁচটি জিনের মধ্যে প্রকারভেদ বংশগত ধীরে ধীরে অন্ধত্বের কারণ হিসেবে চিহ্নিত করা হয়েছে, যা সম্ভবত রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জেনেটিকভাবে নির্ণয় করা যায়নি এমন একটি উল্লেখযোগ্য অংশের ব্যাখ্যা দিতে পারে। নেচার জেনেটিক্সে প্রকাশিত এই আবিষ্কারটি এই অবস্থাটি বোঝার এবং সম্ভাব্য চিকিৎসার জন্য নতুন পথ খুলে দেয়, যা বিশ্বব্যাপী প্রায় দুই মিলিয়ন মানুষকে প্রভাবিত করে।

[কাল্পনিক প্রতিষ্ঠানের নাম]-এর বিজ্ঞানীদের নেতৃত্বে গবেষণা দলটি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা আক্রান্ত রোগীদের একটি বৃহৎ দল থেকে জেনেটিক ডেটা বিশ্লেষণ করে একটি জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডি পরিচালনা করেছে। তারা জেনেটিক প্রকরণ এবং রোগের অগ্রগতির মধ্যে নিদর্শন এবং সম্পর্ক সনাক্ত করতে মেশিন লার্নিং অ্যালগরিদম সহ উন্নত বায়োইনফরমেটিক্স সরঞ্জাম ব্যবহার করেছে। এই অ্যালগরিদমগুলি জিনোমিক তথ্য এবং ক্লিনিকাল ডেটার বিস্তৃত ডেটাসেটের উপর প্রশিক্ষিত ছিল, যা তাদের সূক্ষ্ম জেনেটিক মার্কারগুলিকে চিহ্নিত করতে সহায়তা করে যা ঐতিহ্যবাহী পদ্ধতি দ্বারা বাদ পড়তে পারত।

"রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জেনেটিক ভিত্তি বোঝার ক্ষেত্রে এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ," বলেছেন অধ্যয়নের প্রধান লেখক ডঃ Anya Sharma। "এই নতুন জিনগুলি সনাক্ত করার মাধ্যমে, আমরা এখন রোগী এবং পরিবারগুলিকে আরও নির্ভুল জেনেটিক রোগ নির্ণয় দিতে পারি এবং সম্ভাব্যভাবে লক্ষ্যযুক্ত থেরাপি তৈরি করতে পারি।"

রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা হল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত চোখের রোগগুলির একটি গ্রুপ যা রেটিনার ফটো রিসেপ্টর কোষের অবক্ষয়ের কারণে ধীরে ধীরে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস করে। যদিও অনেক জিন ইতিমধ্যেই এই অবস্থার সাথে যুক্ত হয়েছে, তবে উল্লেখযোগ্য সংখ্যক ক্ষেত্রে জেনেটিকভাবে ব্যাখ্যা করা যায় না, যা সঠিক রোগ নির্ণয় এবং ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সা কৌশলগুলিতে বাধা দেয়। নতুন চিহ্নিত জিনগুলি ফটো রিসেপ্টর কোষের বিকাশ এবং কার্যকারিতায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে বলে মনে করা হয় এবং এই জিনগুলির প্রকারভেদ এই প্রক্রিয়াগুলিকে ব্যাহত করতে পারে, যার ফলে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পায়।

এই গবেষণায় এআই-এর ব্যবহার জেনেটিক গবেষণায় কম্পিউটেশনাল পদ্ধতির ক্রমবর্ধমান ভূমিকাকে তুলে ধরে। মেশিন লার্নিং অ্যালগরিদমগুলি বিপুল পরিমাণ ডেটা বিশ্লেষণ করতে পারে এবং জটিল নিদর্শনগুলি সনাক্ত করতে পারে যা মানুষের পক্ষে ম্যানুয়ালি সনাক্ত করা অসম্ভব। এই পদ্ধতির মাধ্যমে নতুন রোগের জিন আবিষ্কারের গতি বাড়ানো এবং জেনেটিক রোগের অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়া সম্পর্কে আমাদের ধারণা উন্নত করার সম্ভাবনা রয়েছে।

"এআই জেনেটিক্সের ক্ষেত্রে বিপ্লব ঘটাচ্ছে," ব্যাখ্যা করেছেন ডঃ Ben Carter, একজন বায়োইনফরমেটিশিয়ান যিনি এই গবেষণায় জড়িত ছিলেন। "মেশিন লার্নিংয়ের ক্ষমতা ব্যবহার করে, আমরা জিন এবং রোগের মধ্যে লুকানো সংযোগগুলি আবিষ্কার করতে পারি এবং আরও কার্যকর ডায়াগনস্টিক এবং থেরাপিউটিক কৌশল তৈরি করতে পারি।"

এই আবিষ্কারের সমাজের জন্য গুরুত্বপূর্ণ প্রভাব রয়েছে, কারণ এটি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত পরিবারগুলির জন্য উন্নত জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরীক্ষার দিকে পরিচালিত করতে পারে। এটি জিন থেরাপি এবং অন্যান্য লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সার জন্য নতুন সম্ভাবনা উন্মুক্ত করে যা এই রোগীদের দৃষ্টিশক্তি হ্রাসকে ধীর করতে বা এমনকি প্রতিরোধ করতে পারে।

গবেষকরা এখন নতুন চিহ্নিত জিনগুলির কার্যকারিতা আরও ভালোভাবে চিহ্নিত করতে এবং রেটিনাল ফাংশনের উপর এই জেনেটিক প্রকরণের প্রভাবগুলি অধ্যয়ন করার জন্য প্রাণীর মডেল তৈরি করতে কাজ করছেন। তারা এই জিনগুলিকে লক্ষ্য করে জিন থেরাপি পদ্ধতির সুরক্ষা এবং কার্যকারিতা মূল্যায়ন করার জন্য ক্লিনিকাল ট্রায়াল চালানোর পরিকল্পনা করছেন। পরবর্তী পদক্ষেপগুলির মধ্যে রয়েছে বৃহত্তর, আরও বিভিন্ন জনগোষ্ঠীর মধ্যে এই ফলাফলগুলি যাচাই করা এবং পৃথক জেনেটিক প্রোফাইলের উপর ভিত্তি করে ব্যক্তিগতকৃত মেডিসিন পদ্ধতির সম্ভাবনা অনুসন্ধান করা।