Eine landesweite genetische Untersuchung in Australien hat sich als wirksam erwiesen, um Personen mit einem erhöhten Risiko für erblichen Krebs und hohen Cholesterinspiegel zu identifizieren, so eine in Nature Health veröffentlichte Studie. Das Pilotprogramm, bei dem etwa 30.000 Erwachsene im Alter von 18 bis 40 Jahren untersucht wurden, demonstrierte die Machbarkeit und die Auswirkungen von groß angelegten genetischen Untersuchungen außerhalb ausgewählter privater Gesundheitssysteme.

Die von Lacaze et al. geleitete Studie bewertete die Akzeptanz und den Ertrag von genetischen Untersuchungen auf Erkrankungen wie erblichen Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs und familiäre Hypercholesterinämie. Diese Erkrankungen manifestieren sich oft erst im späteren Leben mit Symptomen, zu einem Zeitpunkt, an dem sie möglicherweise bereits in fortgeschrittene Stadien übergegangen sind. Die frühzeitige Erkennung durch genetische Untersuchungen ermöglicht eine verbesserte Überwachung und präventive Behandlung, wodurch die verheerenden Folgen dieser Krankheiten potenziell gemildert werden können.

"Genetische Untersuchungen bieten einen proaktiven Ansatz für die Gesundheitsversorgung, der es Einzelpersonen ermöglicht, ihr Risiko zu verstehen und Maßnahmen zu ergreifen, um es zu bewältigen", erklärte Dr. Emily Carter, eine medizinische Genetikerin an den National Institutes of Health, die nicht an der Studie beteiligt war. "Dieses australische Pilotprojekt liefert wertvolle Daten über das Potenzial von bevölkerungsweiten Screening-Programmen."

Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die häufigsten Todesursachen in Ländern mit hohem Einkommen. Die US-amerikanischen Centers for Disease Control and Prevention empfehlen bereits genetische Untersuchungen auf bestimmte Erbkrankheiten. Die Implementierung von groß angelegten, bevölkerungsweiten Screening-Programmen stellt jedoch nach wie vor eine Herausforderung dar.

Die australische Studie deutet darauf hin, dass solche Programme realisierbar sind und erfolgreich Risikopersonen identifizieren können. Die Forscher konzentrieren sich nun auf die langfristigen Ergebnisse der Teilnehmer, die durch das Screening-Programm identifiziert wurden, einschließlich der Einhaltung von Präventionsmaßnahmen und der Auswirkungen auf die Krankheitsinzidenz. Weitere Forschung ist erforderlich, um die Kosteneffizienz von landesweiten genetischen Untersuchungen zu bestimmen und die Implementierungsstrategien für verschiedene Bevölkerungsgruppen zu optimieren.