Varianten in fünf bisher übersehenen Genen wurden als Ursache für erblich bedingte, allmähliche Erblindung identifiziert, insbesondere Retinitis pigmentosa. Dies könnte einen erheblichen Teil der genetisch nicht diagnostizierten Fälle erklären. Die in Nature Genetics veröffentlichte Entdeckung bietet neue Wege zum Verständnis und zur potenziellen Behandlung dieser Erkrankung, von der weltweit etwa zwei Millionen Menschen betroffen sind.

Das Forschungsteam unter der Leitung von Dr. [Fictional Name] am [Fictional Institution] analysierte die Genome von Personen mit Retinitis pigmentosa, die zuvor keine eindeutigen genetischen Testergebnisse erhalten hatten. Durch den Einsatz fortschrittlicher, KI-gestützter Algorithmen zur Durchforstung riesiger Mengen an Genomdaten identifizierten sie fünf Gene, die bisher nicht mit der Krankheit in Verbindung gebracht wurden. Diese Gene scheinen eine entscheidende Rolle für die Funktion und den Erhalt der Photorezeptorzellen in der Netzhaut zu spielen, die für das Sehen unerlässlich sind.

"Diese Erkenntnis ist bedeutsam, weil sie unser Verständnis der genetischen Landschaft der Retinitis pigmentosa erweitert", sagte Dr. [Fictional Name]. "Seit Jahren suchen wir nach Antworten für Patienten, deren genetische Ursache unbekannt blieb. Diese neu identifizierten Gene liefern für einige diese Antworten und eröffnen für andere neue Forschungsrichtungen."

Retinitis pigmentosa ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die aufgrund der allmählichen Degeneration der Netzhaut zu fortschreitendem Sehverlust führen. Obwohl bereits zahlreiche Gene mit der Erkrankung in Verbindung gebracht wurden, bleibt eine beträchtliche Anzahl von Fällen genetisch ungeklärt, was eine genaue Diagnose und gezielte Therapien behindert. Die in der Studie verwendeten KI-Algorithmen waren maßgeblich an der Identifizierung subtiler Muster und Korrelationen innerhalb der Genomdaten beteiligt, die manuell schwer oder gar nicht zu erkennen gewesen wären. Diese Algorithmen sind darauf ausgelegt, aus großen Datensätzen zu lernen und komplexe Beziehungen zwischen genetischen Variationen und Krankheitsphänotypen zu identifizieren.

Die Auswirkungen dieser Entdeckung gehen über die Diagnostik hinaus. Das Verständnis der Funktion dieser neu identifizierten Gene könnte zur Entwicklung neuartiger therapeutischer Interventionen führen, die darauf abzielen, den Sehverlust bei Personen mit Retinitis pigmentosa zu verlangsamen oder zu verhindern. Beispielsweise könnte die Gentherapie als potenzielle Behandlungsstrategie untersucht werden.

"Der Einsatz von KI in der genetischen Forschung revolutioniert unsere Fähigkeit, komplexe Krankheiten zu verstehen", erklärte [Fictional Name], ein an der Studie beteiligter Bioinformatiker. "Indem wir die Leistungsfähigkeit des maschinellen Lernens nutzen, können wir verborgene genetische Faktoren aufdecken und die Entwicklung neuer Behandlungen beschleunigen."

Das Forschungsteam arbeitet nun daran, die Funktion dieser Gene weiter zu charakterisieren und Gentests zu entwickeln, mit denen Personen identifiziert werden können, bei denen das Risiko besteht, an Retinitis pigmentosa zu erkranken. Sie untersuchen auch das Potenzial des Einsatzes von KI zur Identifizierung anderer neuartiger Gene, die an erblichen Augenkrankheiten beteiligt sind. Die Studie unterstreicht die wachsende Rolle der künstlichen Intelligenz bei der Förderung der medizinischen Forschung und der Verbesserung der Patientenversorgung, insbesondere im Bereich komplexer genetischer Erkrankungen.