A principios de 2019, los funcionarios de salud de Nuevo Brunswick, una pequeña provincia canadiense, comenzaron a investigar un grupo de pacientes que presentaban síntomas similares a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), un trastorno cerebral raro y fatal. La preocupación inicial surgió de dos pacientes diagnosticados con la afección en un hospital local, lo que impulsó la formación de un grupo de expertos para prevenir una posible propagación.

El neurólogo Alier Marrero, miembro del equipo de investigación, informó haber observado síntomas neurológicos inexplicables similares en pacientes durante varios años, incluida la demencia de rápida progresión en personas más jóvenes. Estas observaciones suscitaron preocupación sobre una posible nueva afección neurológica distinta de la ECJ.

La ECJ es una enfermedad priónica, que se caracteriza por una neurodegeneración rápida causada por proteínas mal plegadas llamadas priones. Es invariablemente fatal y puede transmitirse a través de equipos médicos contaminados o, raramente, a través de mutaciones genéticas hereditarias. La sospecha inicial de ECJ en Nuevo Brunswick desencadenó una investigación inmediata debido a su potencial de transmisibilidad y su devastador pronóstico.

La investigación del grupo de casos enfrentó desafíos para confirmar un diagnóstico definitivo. Si bien los pacientes presentaban síntomas similares a los de la ECJ, las pruebas de diagnóstico estándar para enfermedades priónicas arrojaron resultados negativos. Esto generó incertidumbre sobre la naturaleza y el origen de la enfermedad, lo que impulsó una mayor investigación sobre posibles toxinas ambientales, trastornos autoinmunes y otras posibles causas.

La falta de un diagnóstico confirmado ha creado angustia e incertidumbre para las personas afectadas y sus familias. Sin una comprensión clara de la enfermedad, las opciones de tratamiento siguen limitadas al manejo de los síntomas y la prestación de cuidados paliativos. La situación también ha alimentado la preocupación pública y el debate dentro de la comunidad médica con respecto a la existencia y la naturaleza de la misteriosa enfermedad.