A principios de 2019, funcionarios de salud en Nuevo Brunswick, una pequeña provincia canadiense, comenzaron a investigar un grupo de pacientes que exhibían síntomas similares a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), un trastorno cerebral raro y fatal. La preocupación inicial surgió de dos pacientes diagnosticados con la afección en un hospital local.

La investigación se amplió cuando el neurólogo Alier Marrero, que había estado ejerciendo en la provincia durante aproximadamente seis años, informó haber observado síntomas neurológicos inexplicables similares en otros pacientes durante varios años. Estos síntomas imitaban la ECJ, incluida la demencia de rápida progresión, incluso en personas más jóvenes. El creciente número de casos provocó un mayor escrutinio.

La ECJ es una enfermedad priónica, caracterizada por proteínas mal plegadas que causan una rápida neurodegeneración. Es invariablemente fatal y puede transmitirse a través de equipos médicos contaminados o, raramente, a través de mutaciones genéticas hereditarias. La investigación inicial tuvo como objetivo determinar si los casos en Nuevo Brunswick eran realmente ECJ y prevenir una posible propagación.

Sin embargo, a medida que avanzaban las investigaciones, los expertos comenzaron a cuestionar el diagnóstico inicial de ECJ. Los síntomas observados eran atípicos para la ECJ clásica, y las pruebas de diagnóstico estándar arrojaron resultados no concluyentes. Esto llevó a la aparición del término "enfermedad cerebral misteriosa" para describir la afección que afecta a aproximadamente 500 personas en la provincia.

La falta de un diagnóstico definitivo ha alimentado el debate y la preocupación entre los pacientes, sus familias y los profesionales médicos. La incertidumbre que rodea la naturaleza de la enfermedad ha dejado a muchos buscando respuestas y una atención adecuada. La situación subraya los desafíos en el diagnóstico y manejo de trastornos neurológicos complejos, particularmente cuando se presentan con síntomas inusuales o superpuestos. Se necesita más investigación para determinar la causa subyacente de la enfermedad y desarrollar estrategias de tratamiento eficaces.