Investigadores han identificado un tipo raro y previamente desconocido de diabetes que afecta a los recién nacidos, derivado de mutaciones genéticas que deterioran las células productoras de insulina. El descubrimiento, anunciado el 14 de enero de 2026 por la Universidad de Exeter, vincula la diabetes de inicio temprano con problemas neurológicos, ofreciendo información sobre los orígenes de la enfermedad.
El equipo internacional de científicos, empleando secuenciación avanzada de ADN e investigación con células madre, identificó la causa del trastorno genético: una mutación de un solo gen que interrumpe la función de las células responsables de la producción de insulina. Cuando estas células funcionan mal, los niveles de azúcar en la sangre aumentan, lo que provoca diabetes y, en algunos casos, complicaciones neurológicas. La investigación ayuda a explicar un misterio médico y proporciona una comprensión más profunda de la diabetes en general.
"Este descubrimiento arroja nueva luz sobre cómo las células productoras de insulina pueden fallar al principio de la vida", declaró un portavoz de la Universidad de Exeter. El enfoque del equipo consistió en utilizar un análisis de datos genómicos de vanguardia impulsado por la IA para identificar patrones asociados con el nuevo tipo de diabetes. Este método asistido por IA permitió a los investigadores examinar vastas cantidades de información genética, acelerando la identificación del gen causante.
La diabetes, un trastorno metabólico crónico que afecta a millones de personas en todo el mundo, se caracteriza por niveles elevados de azúcar en la sangre. La diabetes tipo 1, que a menudo se diagnostica en la infancia, es el resultado del ataque del sistema inmunitario a las células productoras de insulina. La diabetes tipo 2, más común en adultos, ocurre cuando el cuerpo se vuelve resistente a la insulina o no produce suficiente. Esta forma recién identificada de diabetes neonatal añade otra capa de complejidad a la comprensión de la enfermedad.
Las implicaciones de este descubrimiento se extienden más allá del tratamiento inmediato de los recién nacidos afectados. Al comprender los mecanismos genéticos subyacentes a esta forma rara de diabetes, los investigadores esperan desarrollar terapias más específicas para todos los tipos de diabetes. Además, la relación entre la diabetes y los problemas neurológicos sugiere posibles vías de investigación para prevenir o tratar las complicaciones neurológicas asociadas con la diabetes.
El equipo de investigación ahora se centra en el desarrollo de herramientas de diagnóstico impulsadas por IA para identificar a los recién nacidos en riesgo de desarrollar este tipo de diabetes. Estas herramientas analizarían la información genética de un bebé para predecir su probabilidad de desarrollar la afección, lo que permitiría una intervención temprana y, potencialmente, prevenir la aparición de la enfermedad. El equipo también planea investigar las vías neurológicas específicas afectadas por la mutación genética, con el objetivo de desarrollar terapias que aborden tanto los síntomas diabéticos como los neurológicos.
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