Se han identificado variantes en cinco genes como causas de ceguera gradual hereditaria, lo que podría explicar casos de retinitis pigmentosa previamente no diagnosticados. El descubrimiento, publicado en Nature Genetics, arroja luz sobre las bases genéticas de esta afección, que afecta a aproximadamente dos millones de personas en todo el mundo.

El equipo de investigación, dirigido por científicos de [Institution - name not provided in source], analizó los genomas de individuos con retinitis pigmentosa que previamente carecían de un diagnóstico genético. Mediante el empleo de algoritmos avanzados impulsados por IA, los investigadores pudieron examinar vastas cantidades de datos genéticos para identificar los cinco genes previamente pasados por alto. Estos algoritmos, entrenados con marcadores genéticos conocidos para enfermedades de la retina, identificaron patrones y anomalías en el ADN de los pacientes no diagnosticados que sugerían fuertemente una relación causal.

"Este es un importante paso adelante en la comprensión de la compleja genética de la retinitis pigmentosa", dijo [Spokesperson - name and title not provided in source]. "La identificación de estos genes no solo proporciona respuestas para las familias que han estado buscando un diagnóstico, sino que también abre nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas".

La retinitis pigmentosa es un grupo de trastornos hereditarios que dañan progresivamente la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. La afección generalmente comienza con ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica, que eventualmente conduce a la visión en túnel y, en algunos casos, a la ceguera total. Si bien ya se han relacionado numerosos genes con la retinitis pigmentosa, una proporción significativa de casos sigue sin explicación genética.

El papel de la IA en este descubrimiento destaca la creciente importancia del aprendizaje automático en la investigación genética. Los algoritmos pueden analizar conjuntos de datos complejos de manera mucho más eficiente que los métodos tradicionales, lo que acelera el ritmo del descubrimiento. Sin embargo, los expertos advierten que los hallazgos impulsados por la IA deben validarse rigurosamente a través de estudios experimentales para confirmar su precisión y relevancia biológica.

La identificación de estos cinco genes tiene implicaciones significativas para el asesoramiento genético y la medicina personalizada. Las personas con retinitis pigmentosa ahora pueden someterse a pruebas genéticas más completas para determinar si portan variantes en estos genes recién identificados. Esta información puede ayudar a las familias a comprender su riesgo de transmitir la afección a las generaciones futuras y también puede informar las estrategias de tratamiento.

El siguiente paso, según el equipo de investigación, es investigar la función precisa de estos genes en la retina y desarrollar terapias que se dirijan a los defectos genéticos subyacentes. Esto podría implicar la terapia génica, que tiene como objetivo reemplazar o reparar genes defectuosos, o el desarrollo de fármacos que puedan compensar los efectos de las mutaciones genéticas. El equipo también planea expandir su análisis impulsado por IA para identificar genes adicionales que puedan contribuir a la retinitis pigmentosa y otras enfermedades oculares hereditarias.