Début 2019, les responsables de la santé du Nouveau-Brunswick, une petite province canadienne, ont commencé à enquêter sur un groupe de patients présentant des symptômes ressemblant à la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), une maladie cérébrale rare et mortelle. L'inquiétude initiale provenait de deux patients diagnostiqués avec cette maladie dans un hôpital local.

L'enquête s'est élargie lorsque le neurologue Alier Marrero, qui exerçait dans la province depuis environ six ans, a signalé avoir observé des symptômes neurologiques similaires et inexpliqués chez d'autres patients au cours de plusieurs années. Ces symptômes imitaient la MCJ, notamment une démence à progression rapide, même chez des personnes plus jeunes. L'augmentation du nombre de cas a incité à un examen plus approfondi.

La MCJ est une maladie à prions, caractérisée par des protéines mal repliées qui provoquent une neurodégénérescence rapide. Elle est invariablement mortelle et peut être transmise par du matériel médical contaminé ou, rarement, par des mutations génétiques héréditaires. L'enquête initiale visait à déterminer si les cas au Nouveau-Brunswick étaient bien des cas de MCJ et à prévenir une éventuelle propagation.

Cependant, au fur et à mesure que les enquêtes progressaient, les experts ont commencé à remettre en question le diagnostic initial de MCJ. Les symptômes observés étaient atypiques pour la MCJ classique, et les tests diagnostiques standard ont donné des résultats non concluants. Cela a conduit à l'émergence du terme « maladie cérébrale mystérieuse » pour décrire l'affection touchant environ 500 personnes dans la province.

L'absence de diagnostic définitif a alimenté le débat et l'inquiétude parmi les patients, leurs familles et les professionnels de la santé. L'incertitude entourant la nature de la maladie a laissé beaucoup de personnes en quête de réponses et de soins appropriés. La situation souligne les défis liés au diagnostic et à la gestion des troubles neurologiques complexes, en particulier lorsqu'ils se présentent avec des symptômes inhabituels ou qui se chevauchent. Des recherches et des enquêtes supplémentaires sont nécessaires pour déterminer la cause sous-jacente de la maladie et pour élaborer des stratégies de traitement efficaces.