Un programme national de dépistage génétique en Australie a démontré l'efficacité de la détection précoce des risques de maladies, selon une étude publiée dans Nature Health. Le programme pilote, qui a examiné environ 30 000 adultes âgés de 18 à 40 ans, a évalué l'adoption et le rendement du dépistage génétique des affections héréditaires telles que le cancer du sein et de l'ovaire, le cancer colorectal et l'hypercholestérolémie familiale (cholestérol élevé).
L'étude a révélé que le programme de dépistage a permis d'identifier avec succès les personnes présentant un risque accru de développer ces affections, ce qui a permis des interventions et des mesures préventives plus précoces. Ces affections, souvent asymptomatiques jusqu'à des stades avancés, sont des causes importantes de décès dans les pays à revenu élevé. La détection précoce par le biais du dépistage génétique permet une surveillance accrue et un traitement rapide, ce qui pourrait atténuer les graves conséquences sur la santé.
« Ce projet pilote national démontre la faisabilité et l'impact du dépistage génétique à grande échelle en dehors de certains systèmes de santé privés », ont écrit les auteurs de l'étude. Ils ont souligné l'importance d'identifier les personnes à risque bien avant que les symptômes ne se manifestent, ce qui permet une gestion proactive des soins de santé.
La Dre Emily Carter, généticienne médicale aux National Institutes of Health, qui n'a pas participé à l'étude, a commenté les résultats. « Cette recherche fournit des informations précieuses sur le potentiel du dépistage génétique à l'échelle de la population. Elle met en évidence la possibilité de passer de soins de santé réactifs à des soins proactifs, en particulier pour les affections présentant de fortes prédispositions génétiques. »
Les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies (CDC) recommandent déjà le dépistage génétique du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, du cancer colorectal et de l'hypercholestérolémie familiale. Toutefois, la mise en œuvre de tels programmes de dépistage à grande échelle reste un défi. Ce projet pilote australien offre un modèle pour d'autres pays qui envisagent des initiatives similaires.
Les chercheurs se concentrent maintenant sur des études de suivi à long terme afin d'évaluer l'impact de la détection et de l'intervention précoces sur l'évolution des maladies et les coûts des soins de santé. Ils prévoient également d'étudier les implications éthiques et sociales du dépistage génétique généralisé, notamment les questions liées à la vie privée, à la discrimination génétique et à l'accès au conseil génétique. Le succès de ce programme pilote pourrait ouvrir la voie à une mise en œuvre plus large des programmes de dépistage génétique dans le monde entier, transformant potentiellement les stratégies de soins de santé préventifs.
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