शोधकर्ताओं ने नवजात शिशुओं को प्रभावित करने वाले मधुमेह के एक दुर्लभ, पहले अज्ञात प्रकार की पहचान की है, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है जो इंसुलिन-उत्पादक कोशिकाओं को बाधित करता है। यूनिवर्सिटी ऑफ एक्सेटर द्वारा 14 जनवरी, 2026 को घोषित की गई इस खोज में, शुरुआती दौर के मधुमेह को तंत्रिका संबंधी समस्याओं से जोड़ा गया है, जिससे रोग की उत्पत्ति के बारे में जानकारी मिलती है।
वैज्ञानिकों की अंतर्राष्ट्रीय टीम ने, उन्नत डीएनए अनुक्रमण और स्टेम सेल अनुसंधान का उपयोग करते हुए, आनुवंशिक विकार के कारण का पता लगाया: एक एकल जीन उत्परिवर्तन जो इंसुलिन उत्पादन के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं के कार्य को बाधित करता है। जब ये कोशिकाएं खराब हो जाती हैं, तो रक्त शर्करा का स्तर बढ़ जाता है, जिससे मधुमेह होता है और कुछ मामलों में, तंत्रिका संबंधी जटिलताएं होती हैं। यह शोध एक चिकित्सा रहस्य को समझाने में मदद करता है और मधुमेह की समग्र समझ को गहरा करता है।
यूनिवर्सिटी ऑफ एक्सेटर के एक प्रवक्ता ने कहा, "यह खोज इस बात पर नई रोशनी डालती है कि जीवन में जल्दी इंसुलिन-उत्पादक कोशिकाएं कैसे विफल हो सकती हैं।" टीम के दृष्टिकोण में नए मधुमेह प्रकार से जुड़े पैटर्न की पहचान करने के लिए जीनोमिक डेटा के अत्याधुनिक एआई-संचालित विश्लेषण का उपयोग करना शामिल था। इस एआई-सहायता प्राप्त विधि ने शोधकर्ताओं को आनुवंशिक जानकारी की विशाल मात्रा को छानने, और कारण बनने वाले जीन की पहचान में तेजी लाने की अनुमति दी।
मधुमेह, एक पुरानी चयापचय संबंधी विकार है जो दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करता है, इसकी विशेषता रक्त शर्करा का बढ़ा हुआ स्तर है। टाइप 1 मधुमेह, अक्सर बचपन में निदान किया जाता है, इंसुलिन-उत्पादक कोशिकाओं पर प्रतिरक्षा प्रणाली के हमले के परिणामस्वरूप होता है। टाइप 2 मधुमेह, वयस्कों में अधिक आम है, तब होता है जब शरीर इंसुलिन के प्रति प्रतिरोधी हो जाता है या पर्याप्त उत्पादन नहीं करता है। नवजात मधुमेह का यह नव-पहचाना रूप रोग की समझ में जटिलता की एक और परत जोड़ता है।
इस खोज के निहितार्थ प्रभावित नवजात शिशुओं के तत्काल उपचार से परे हैं। मधुमेह के इस दुर्लभ रूप के अंतर्निहित आनुवंशिक तंत्र को समझकर, शोधकर्ताओं को सभी प्रकार के मधुमेह के लिए अधिक लक्षित उपचार विकसित करने की उम्मीद है। इसके अलावा, मधुमेह और तंत्रिका संबंधी समस्याओं के बीच संबंध मधुमेह से जुड़ी तंत्रिका संबंधी जटिलताओं को रोकने या उनका इलाज करने के लिए अनुसंधान के संभावित रास्ते सुझाता है।
अनुसंधान टीम अब इस प्रकार के मधुमेह के विकास के जोखिम वाले नवजात शिशुओं की पहचान करने के लिए एआई-संचालित नैदानिक उपकरण विकसित करने पर ध्यान केंद्रित कर रही है। ये उपकरण बच्चे की आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण करके स्थिति विकसित करने की उनकी संभावना की भविष्यवाणी करेंगे, जिससे शुरुआती हस्तक्षेप हो सकेगा और संभावित रूप से रोग की शुरुआत को रोका जा सकेगा। टीम आनुवंशिक उत्परिवर्तन से प्रभावित विशिष्ट तंत्रिका मार्गों की जांच करने की भी योजना बना रही है, जिसका उद्देश्य ऐसे उपचार विकसित करना है जो मधुमेह और तंत्रिका संबंधी दोनों लक्षणों को संबोधित करते हैं।
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