नेचर हेल्थ में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, ऑस्ट्रेलिया में राष्ट्रव्यापी आनुवंशिक जाँच वंशानुगत कैंसर और उच्च कोलेस्ट्रॉल के बढ़े हुए जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने में प्रभावी साबित हुई। इस पायलट कार्यक्रम में, जिसमें लगभग 18-40 वर्ष की आयु के 30,000 वयस्कों की जाँच की गई, चुनिंदा निजी स्वास्थ्य प्रणालियों के बाहर बड़े पैमाने पर आनुवंशिक जाँच की व्यवहार्यता और प्रभाव का प्रदर्शन किया गया।

अध्ययन में वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए आनुवंशिक जाँच के उपयोग और उपज का मूल्यांकन किया गया, ये ऐसी स्थितियाँ हैं जिनके लिए यूएस सेंटर फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन आनुवंशिक जाँच की सिफारिश करता है। शोधकर्ताओं ने पाया कि जाँच कार्यक्रम ने उन व्यक्तियों की सफलतापूर्वक पहचान की जो बेहतर निगरानी या निवारक उपचार से लाभान्वित हो सकते हैं।

सैन फ्रांसिस्को में कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् डॉ. एवलिन स्टीवर्ट, जो इस अध्ययन में शामिल नहीं थीं, ने कहा, "ये निष्कर्ष महत्वपूर्ण हैं क्योंकि वे दिखाते हैं कि जनसंख्या-व्यापी आनुवंशिक जाँच न केवल संभव है बल्कि गंभीर बीमारियों के प्रकट होने से पहले जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने में भी प्रभावी है।" "प्रारंभिक पहचान से ऐसे हस्तक्षेपों की अनुमति मिलती है जो स्वास्थ्य परिणामों में काफी सुधार कर सकते हैं और संभावित रूप से जान बचा सकते हैं।"

कैंसर और हृदय रोग उच्च आय वाले देशों में मृत्यु के प्रमुख कारण हैं। अक्सर, इन स्थितियों के लक्षण केवल देर से मध्यम या वृद्धावस्था में स्पष्ट होते हैं, जब वे उन्नत और संभावित रूप से अपरिवर्तनीय रूपों में बढ़ चुके होते हैं। आनुवंशिक जाँच लक्षणों के प्रकट होने से बहुत पहले जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने की क्षमता प्रदान करती है, जिससे सक्रिय स्वास्थ्य सेवा प्रबंधन संभव हो पाता है।

ऑस्ट्रेलियाई पायलट कार्यक्रम जनसंख्या-व्यापी आनुवंशिक जाँच की क्षमता को साकार करने की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम का प्रतिनिधित्व करता है। जबकि इस तरह के कार्यक्रमों के दीर्घकालिक प्रभाव और लागत-प्रभावशीलता का आकलन करने के लिए आगे के शोध की आवश्यकता है, प्रारंभिक परिणाम आशाजनक हैं। विशेषज्ञों का सुझाव है कि ये निष्कर्ष अन्य देशों में समान जाँच कार्यक्रमों के विकास और कार्यान्वयन को सूचित कर सकते हैं।

सिडनी विश्वविद्यालय में सार्वजनिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ प्रोफेसर जॉन विलियम्स ने कहा, "इस पायलट कार्यक्रम की सफलता निवारक स्वास्थ्य सेवा उपायों में निवेश करने के महत्व पर प्रकाश डालती है।" "शुरुआती दौर में जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करके, हम उन्हें अपने स्वास्थ्य के बारे में सूचित निर्णय लेने और इन बीमारियों के विकसित होने के जोखिम को कम करने के लिए कदम उठाने के लिए सशक्त बना सकते हैं।"

शोधकर्ता अब स्वास्थ्य परिणामों और स्वास्थ्य सेवा लागतों पर जाँच कार्यक्रम के दीर्घकालिक प्रभाव का आकलन करने के लिए अनुवर्ती अध्ययन करने की योजना बना रहे हैं। उन्हें उम्मीद है कि वे कार्यक्रम का विस्तार करके आनुवंशिक स्थितियों की एक विस्तृत श्रृंखला को शामिल करेंगे।