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जेनेटिक स्क्रीनिंग से प्रारंभिक रोग जोखिम का पता चला: प्रमुख अध्ययन

नेचर हेल्थ में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, ऑस्ट्रेलिया में राष्ट्रव्यापी जेनेटिक स्क्रीनिंग वंशानुगत कैंसर और उच्च कोलेस्ट्रॉल के बढ़े हुए जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने में प्रभावी साबित हुई। पायलट कार्यक्रम, जिसमें लगभग 18-40 वर्ष की आयु के 30,000 वयस्कों की स्क्रीनिंग की गई, ने चुनिंदा निजी स्वास्थ्य प्रणालियों के बाहर बड़े पैमाने पर जेनेटिक स्क्रीनिंग की व्यवहार्यता और प्रभाव का प्रदर्शन किया।

लेकाज़ एट अल. के नेतृत्व में इस अध्ययन में वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया सहित स्थितियों के लिए जेनेटिक स्क्रीनिंग के उपयोग और उपज का मूल्यांकन किया गया। ये स्थितियाँ अक्सर बाद के जीवन में लक्षणों के साथ प्रकट होती हैं, जिस समय तक वे उन्नत चरणों तक पहुँच सकती हैं। जेनेटिक स्क्रीनिंग के माध्यम से प्रारंभिक पहचान से बेहतर निगरानी और निवारक उपचार की अनुमति मिलती है, जिससे इन बीमारियों के विनाशकारी परिणामों को संभावित रूप से कम किया जा सकता है।

राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान में एक मेडिकल जेनेटिसिस्ट डॉ. एमिली कार्टर, जो इस अध्ययन में शामिल नहीं थीं, ने समझाया, "जेनेटिक स्क्रीनिंग स्वास्थ्य सेवा के लिए एक सक्रिय दृष्टिकोण प्रदान करती है, जिससे व्यक्तियों को अपने जोखिम को समझने और इसे प्रबंधित करने के लिए कदम उठाने की अनुमति मिलती है।" "यह ऑस्ट्रेलियाई पायलट जनसंख्या-व्यापी स्क्रीनिंग कार्यक्रमों की क्षमता पर बहुमूल्य डेटा प्रदान करता है।"

कैंसर और हृदय रोग उच्च आय वाले देशों में मृत्यु के प्रमुख कारण हैं। यूएस सेंटर्स फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन पहले से ही कुछ वंशानुगत स्थितियों के लिए जेनेटिक स्क्रीनिंग की सिफारिश करता है। हालाँकि, बड़े पैमाने पर, जनसंख्या-व्यापी स्क्रीनिंग कार्यक्रमों को लागू करना एक चुनौती बनी हुई है।

ऑस्ट्रेलियाई अध्ययन से पता चलता है कि इस तरह के कार्यक्रम व्यवहार्य हैं और जोखिम वाले व्यक्तियों की सफलतापूर्वक पहचान कर सकते हैं। शोधकर्ता अब स्क्रीनिंग कार्यक्रम के माध्यम से पहचाने गए प्रतिभागियों के दीर्घकालिक परिणामों पर ध्यान केंद्रित कर रहे हैं, जिसमें निवारक उपायों का पालन और बीमारी की घटनाओं पर प्रभाव शामिल है। राष्ट्रव्यापी जेनेटिक स्क्रीनिंग की लागत-प्रभावशीलता का निर्धारण करने और विविध आबादी के लिए कार्यान्वयन रणनीतियों को अनुकूलित करने के लिए आगे शोध की आवश्यकता है।

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