पहले अनदेखे पाँच जीनों में विभिन्न रूपों को वंशानुगत क्रमिक अंधापन के कारण के रूप में पहचाना गया है, जो संभावित रूप से रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के आनुवंशिक रूप से निदान न किए गए मामलों के एक महत्वपूर्ण हिस्से की व्याख्या कर सकता है, एक ऐसी स्थिति जो दुनिया भर में लगभग दो मिलियन लोगों को प्रभावित करती है। नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित इस खोज से इस बीमारी की जटिल आनुवंशिक संरचना पर प्रकाश पड़ता है और निदान और संभावित उपचार के लिए नए रास्ते खुलते हैं।

[संस्थान - स्रोत में नाम नहीं दिया गया है] के वैज्ञानिकों के नेतृत्व में अनुसंधान दल ने रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों के डीएनए का विश्लेषण करने के लिए उन्नत जीनोमिक अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग किया, जिन्हें पहले अनिर्णायक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम मिले थे। जीनोम के कम अध्ययन वाले क्षेत्रों पर ध्यान केंद्रित करके, उन्होंने पाँच जीनों को इंगित किया जहाँ भिन्नताएँ स्थिति के विकास से संबंधित थीं। ये जीन, जो पहले रेटिना फ़ंक्शन से दृढ़ता से जुड़े नहीं थे, अब जटिल जैविक मार्गों में शामिल हैं जो फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के स्वास्थ्य को बनाए रखते हैं, जो दृष्टि के लिए महत्वपूर्ण हैं।

रेटिना रोगों में विशेषज्ञता रखने वाले आनुवंशिकीविद् [विशेषज्ञ का नाम - स्रोत में नहीं दिया गया है] ने कहा, "यह खोज महत्वपूर्ण है क्योंकि यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के आनुवंशिक परिदृश्य की हमारी समझ का विस्तार करती है।" "इन नए जीनों की पहचान करने से हम रोगियों के लिए अधिक सटीक निदान प्रदान कर सकते हैं और लक्षित उपचार विकसित करने के द्वार खुलते हैं।"

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के प्रगतिशील अध: पतन की विशेषता है, जिससे धीरे-धीरे दृष्टि हानि होती है, आमतौर पर रात के अंधेपन से शुरू होती है और सुरंग दृष्टि तक बढ़ती है और कुछ मामलों में, पूर्ण अंधापन तक। यह स्थिति एक मजबूत आनुवंशिक घटक के लिए जानी जाती है, जिसमें कई जीन पहले से ही इसके विकास में शामिल हैं। हालाँकि, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों का एक बड़ा अनुपात आनुवंशिक रूप से निदान नहीं किया जाता है, जिससे व्यक्तिगत उपचार दृष्टिकोण बाधित होते हैं।

इन पाँच जीनों की पहचान विरासत में मिली बीमारियों की जटिलताओं को उजागर करने में उन्नत जीनोमिक विश्लेषण की शक्ति पर प्रकाश डालती है। शोधकर्ताओं ने विशाल मात्रा में जीनोमिक डेटा का विश्लेषण करने और उन पैटर्न की पहचान करने के लिए परिष्कृत बायोइनफॉरमैटिक्स टूल और मशीन लर्निंग एल्गोरिदम का उपयोग किया, जिन्हें पारंपरिक तरीकों का उपयोग करके पता लगाना मुश्किल होता। यह दृष्टिकोण आनुवंशिक अनुसंधान में कृत्रिम बुद्धिमत्ता (एआई) की बढ़ती भूमिका को रेखांकित करता है, जिससे वैज्ञानिकों को जटिल डेटासेट को छानने और सूक्ष्म आनुवंशिक विविधताओं की पहचान करने में मदद मिलती है जो बीमारी में योगदान करते हैं।

इस खोज के निहितार्थ निदान से परे हैं। इन नव-पहचाने गए जीनों के कार्य को समझने से फोटोरिसेप्टर अध: पतन के अंतर्निहित तंत्र में बहुमूल्य अंतर्दृष्टि मिल सकती है। इस ज्ञान का उपयोग तब रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों में दृष्टि हानि को धीमा करने या रोकने के उद्देश्य से उपन्यास चिकित्सीय रणनीतियों को विकसित करने के लिए किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, जीन थेरेपी का उपयोग प्रभावित जीनों की कार्यात्मक प्रतियों को रेटिना तक पहुंचाने के लिए किया जा सकता है, जिससे संभावित रूप से दृष्टि बहाल या संरक्षित हो सकती है।

अनुसंधान दल अब इन जीनों के कार्य को और अधिक चिह्नित करने और चिकित्सीय लक्ष्यों के रूप में उनकी क्षमता की जांच करने पर ध्यान केंद्रित कर रहा है। वे अधिक व्यापक आनुवंशिक परीक्षण पैनल विकसित करने के लिए भी काम कर रहे हैं जिसमें ये नव-पहचाने गए जीन शामिल हैं, यह सुनिश्चित करते हुए कि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले अधिक व्यक्तियों को सटीक निदान प्राप्त हो। अध्ययन विरासत में मिली बीमारियों के आनुवंशिक आधार में निरंतर अनुसंधान के महत्व और नए नैदानिक और चिकित्सीय लक्ष्यों की खोज को तेज करने के लिए एआई-संचालित दृष्टिकोण की क्षमता पर जोर देता है।