पहले अनदेखे पाँच जीनों में बदलावों को वंशानुगत क्रमिक अंधापन का एक कारण बताया गया है, जो संभावित रूप से रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के आनुवंशिक रूप से निदान न किए गए मामलों के एक महत्वपूर्ण हिस्से की व्याख्या कर सकता है। नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित यह खोज, इस स्थिति को समझने और संभावित रूप से इलाज करने के लिए नए रास्ते प्रदान करती है, जो दुनिया भर में लगभग दो मिलियन लोगों को प्रभावित करती है।

[काल्पनिक संस्थान का नाम] के वैज्ञानिकों के नेतृत्व में अनुसंधान दल ने, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले रोगियों के एक बड़े समूह से आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण करते हुए, एक जीनोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययन किया। उन्होंने आनुवंशिक विविधताओं और रोग की प्रगति के बीच पैटर्न और सहसंबंधों की पहचान करने के लिए मशीन लर्निंग एल्गोरिदम सहित उन्नत बायोइनफॉरमैटिक्स उपकरणों का उपयोग किया। इन एल्गोरिदम को जीनोमिक जानकारी और नैदानिक डेटा के व्यापक डेटासेट पर प्रशिक्षित किया गया था, जिससे वे सूक्ष्म आनुवंशिक मार्करों को इंगित कर सके जो पारंपरिक तरीकों से छूट गए होंगे।

अध्ययन के प्रमुख लेखक डॉ. अन्या शर्मा ने कहा, "यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के आनुवंशिक आधार की हमारी समझ में एक महत्वपूर्ण कदम है।" "इन नए जीनों की पहचान करके, अब हम रोगियों और परिवारों को अधिक सटीक आनुवंशिक निदान प्रदान कर सकते हैं, और संभावित रूप से लक्षित उपचार विकसित कर सकते हैं।"

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा विरासत में मिली आंखों के रोगों का एक समूह है जो रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के क्षरण के कारण प्रगतिशील दृष्टि हानि का कारण बनता है। जबकि कई जीन पहले से ही इस स्थिति से जुड़े हुए हैं, बड़ी संख्या में मामले आनुवंशिक रूप से अस्पष्टीकृत रहते हैं, जिससे सटीक निदान और व्यक्तिगत उपचार रणनीतियों में बाधा आती है। माना जाता है कि नव-पहचाने गए जीन फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के विकास और कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, और इन जीनों में बदलाव इन प्रक्रियाओं को बाधित कर सकते हैं, जिससे दृष्टि हानि हो सकती है।

इस शोध में एआई का उपयोग आनुवंशिक अनुसंधान में कम्प्यूटेशनल विधियों की बढ़ती भूमिका पर प्रकाश डालता है। मशीन लर्निंग एल्गोरिदम डेटा की विशाल मात्रा का विश्लेषण कर सकते हैं और जटिल पैटर्न की पहचान कर सकते हैं जो मनुष्यों के लिए मैन्युअल रूप से पता लगाना असंभव होगा। इस दृष्टिकोण में नए रोग जीनों की खोज को गति देने और आनुवंशिक विकारों के अंतर्निहित तंत्र की हमारी समझ में सुधार करने की क्षमता है।

अध्ययन में शामिल एक बायोइनफॉरमैटिशियन डॉ. बेन कार्टर ने समझाया, "एआई आनुवंशिकी के क्षेत्र में क्रांति ला रहा है।" "मशीन लर्निंग की शक्ति का लाभ उठाकर, हम जीनों और बीमारियों के बीच छिपे हुए कनेक्शनों को उजागर कर सकते हैं, और अधिक प्रभावी नैदानिक और चिकित्सीय रणनीतियों का विकास कर सकते हैं।"

इस खोज का समाज के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ है, क्योंकि इससे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से प्रभावित परिवारों के लिए बेहतर आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण हो सकते हैं। यह जीन थेरेपी और अन्य लक्षित उपचारों के लिए नई संभावनाएं भी खोलता है जो इन रोगियों में दृष्टि हानि को धीमा या यहां तक कि रोक भी सकते हैं।

शोधकर्ता अब नव-पहचाने गए जीनों के कार्य को और अधिक चिह्नित करने और रेटिना समारोह पर इन आनुवंशिक विविधताओं के प्रभावों का अध्ययन करने के लिए पशु मॉडल विकसित करने के लिए काम कर रहे हैं। वे इन जीनों को लक्षित करने वाले जीन थेरेपी दृष्टिकोणों की सुरक्षा और प्रभावकारिता का मूल्यांकन करने के लिए नैदानिक परीक्षण करने की भी योजना बना रहे हैं। अगले चरणों में इन निष्कर्षों को बड़े, अधिक विविध आबादी में मान्य करना और व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रोफाइल के आधार पर व्यक्तिगत चिकित्सा दृष्टिकोण की क्षमता का पता लगाना शामिल है।