पहले अनदेखे पाँच जीनों में बदलावों को वंशानुगत क्रमिक अंधापन, विशेष रूप से रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का कारण बताया गया है, जो आनुवंशिक रूप से निदान न किए गए मामलों के एक महत्वपूर्ण हिस्से को संभावित रूप से समझा सकता है। नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित यह खोज, इस स्थिति को समझने और संभावित रूप से इलाज करने के लिए नए रास्ते प्रदान करती है, जो दुनिया भर में लगभग दो मिलियन लोगों को प्रभावित करती है।

[काल्पनिक संस्थान] में डॉ. [काल्पनिक नाम] के नेतृत्व में अनुसंधान दल ने रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों के जीनोम का विश्लेषण किया, जिन्हें पहले अनिर्णायक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम मिले थे। जीनोमिक डेटा की विशाल मात्रा को छानने के लिए उन्नत एआई-संचालित एल्गोरिदम का उपयोग करके, उन्होंने पाँच जीनों की पहचान की जो पहले इस बीमारी से जुड़े नहीं थे। ये जीन रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के कार्य और रखरखाव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हुए प्रतीत होते हैं, जो दृष्टि के लिए आवश्यक हैं।

डॉ. [काल्पनिक नाम] ने कहा, "यह खोज महत्वपूर्ण है क्योंकि यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के आनुवंशिक परिदृश्य की हमारी समझ का विस्तार करती है।" "सालों से, हम उन रोगियों के लिए जवाब खोज रहे हैं जिनके आनुवंशिक कारण अज्ञात रहे। ये नव-पहचाने गए जीन कुछ के लिए वे उत्तर प्रदान करते हैं, और दूसरों के लिए नए अनुसंधान दिशाएँ खोलते हैं।"

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा विरासत में मिले विकारों का एक समूह है जो रेटिना के क्रमिक क्षरण के कारण प्रगतिशील दृष्टि हानि का कारण बनता है। जबकि कई जीन पहले से ही इस स्थिति से जुड़े हुए हैं, मामलों की एक पर्याप्त संख्या आनुवंशिक रूप से अस्पष्टीकृत बनी हुई है, जो सटीक निदान और लक्षित उपचार में बाधा डालती है। अध्ययन में उपयोग किए गए एआई एल्गोरिदम जीनोमिक डेटा के भीतर सूक्ष्म पैटर्न और सहसंबंधों की पहचान करने में सहायक थे, जिन्हें मैन्युअल रूप से पता लगाना मुश्किल, यदि असंभव नहीं होता। ये एल्गोरिदम बड़े डेटासेट से सीखने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं, जो आनुवंशिक विविधताओं और रोग फेनोटाइप के बीच जटिल संबंधों की पहचान करते हैं।

इस खोज के निहितार्थ निदान से परे हैं। इन नव-पहचाने गए जीनों के कार्य को समझने से उपन्यास चिकित्सीय हस्तक्षेपों का विकास हो सकता है जिसका उद्देश्य रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों में दृष्टि हानि को धीमा करना या रोकना है। उदाहरण के लिए, जीन थेरेपी को एक संभावित उपचार रणनीति के रूप में खोजा जा सकता है।

अध्ययन में शामिल एक बायोइनफॉरमैटिशियन [काल्पनिक नाम] ने समझाया, "आनुवंशिक अनुसंधान में एआई का उपयोग जटिल बीमारियों को समझने की हमारी क्षमता में क्रांति ला रहा है।" "मशीन लर्निंग की शक्ति का लाभ उठाकर, हम छिपे हुए आनुवंशिक कारकों को उजागर कर सकते हैं और नए उपचारों के विकास को गति दे सकते हैं।"

अनुसंधान टीम अब इन जीनों के कार्य को और अधिक चिह्नित करने और आनुवंशिक परीक्षण विकसित करने के लिए काम कर रही है जिनका उपयोग रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा विकसित होने के जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने के लिए किया जा सकता है। वे विरासत में मिली आंखों की बीमारियों में शामिल अन्य उपन्यास जीनों की पहचान करने के लिए एआई का उपयोग करने की क्षमता का भी पता लगा रहे हैं। अध्ययन चिकित्सा अनुसंधान को आगे बढ़ाने और रोगी देखभाल में सुधार करने में कृत्रिम बुद्धिमत्ता की बढ़ती भूमिका पर प्रकाश डालता है, विशेष रूप से जटिल आनुवंशिक विकारों के क्षेत्र में।