2019年初頭、カナダの小さな州であるニューブランズウィック州の保健当局は、まれで致死的な脳疾患であるクロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）に似た症状を示す患者の集団調査を開始しました。当初の懸念は、地元の病院でこの病状と診断された2人の患者から生じ、潜在的な蔓延を防ぐために専門家グループが結成されました。
調査チームのメンバーである神経科医のアリエ・マレロ氏は、数年にわたり、若い個人の急速に進行する認知症など、同様の未解明の神経学的症状を患者に観察したと報告しました。これらの観察は、CJDとは異なる可能性のある新規の神経学的病状に対する懸念を高めました。
CJDはプリオン病であり、プリオンと呼ばれる異常な折り畳みタンパク質によって引き起こされる急速な神経変性が特徴です。これは常に致死的であり、汚染された医療機器を介して、またはまれに、遺伝性の遺伝子変異を介して伝染する可能性があります。ニューブランズウィック州でのCJDの最初の疑いは、その伝染性と壊滅的な予後から、直ちに調査を開始するきっかけとなりました。
症例群の調査は、確定診断の確認に課題を抱えていました。患者はCJDのような症状を呈しましたが、プリオン病の標準的な診断検査では陰性の結果が得られました。これにより、病気の性質と起源について不確実性が生じ、潜在的な環境毒素、自己免疫疾患、およびその他の考えられる原因に関するさらなる研究が促されました。
確定診断がないことは、影響を受けた個人とその家族に苦痛と不安をもたらしています。病気についての明確な理解がないため、治療の選択肢は症状の管理と支持療法に限定されています。この状況はまた、謎の病気の存在と性質に関して、一般の懸念と医療コミュニティ内での議論を煽っています。
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