2019年初頭、カナダの小さな州であるニューブランズウィック州の保健当局は、まれで致死的な脳疾患であるクロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）に似た症状を示す患者の集団調査を開始しました。当初の懸念は、地元の病院でこの病状と診断された2人の患者に端を発していました。

調査は、約6年間州内で診療していた神経科医のアリエル・マレロが、数年にわたり他の患者にも同様の不可解な神経症状を観察したと報告したことで拡大しました。これらの症状は、急速に進行する認知症など、CJDに類似しており、より若い個人にも見られました。症例数の増加は、さらなる精査を促しました。

CJDはプリオン病であり、誤って折り畳まれたタンパク質が急速な神経変性を引き起こすことを特徴としています。これは常に致死的であり、汚染された医療機器を介して、またはまれに、遺伝性の遺伝子変異を介して伝染する可能性があります。当初の調査は、ニューブランズウィック州の症例が実際にCJDであるかどうかを判断し、潜在的な蔓延を防ぐことを目的としていました。

しかし、調査が進むにつれて、専門家は当初のCJDの診断に疑問を抱き始めました。観察された症状は典型的なCJDとは異なり、標準的な診断検査では決定的な結果が得られませんでした。これにより、州内の約500人に影響を与えている病状を説明するために「謎の脳疾患」という用語が登場しました。

確定的な診断がないことは、患者、その家族、および医療専門家の間で議論と懸念を引き起こしています。病気の性質をめぐる不確実性は、多くの人が答えと適切なケアを求める事態となっています。この状況は、複雑な神経疾患の診断と管理における課題、特に異常な症状や重複する症状を呈する場合の課題を浮き彫りにしています。病気の根本的な原因を特定し、効果的な治療戦略を開発するためには、さらなる研究と調査が必要です。