研究者たちは、インスリン産生細胞の機能を損なう遺伝子変異によって引き起こされる、新生児に影響を与える新たな稀な糖尿病を発見しました。エクセター大学が2026年1月14日に発表したこの発見は、糖尿病の起源と神経学的疾患との関連性に関する洞察を提供します。

国際的な科学者チームは、高度なDNAシーケンシングと幹細胞研究を利用して、インスリンを産生する細胞の機能を阻害する遺伝子疾患を特定しました。これらの細胞が機能不全に陥ると、血糖値が上昇し、糖尿病を引き起こし、しばしば神経学的問題が伴います。この発見は、これまで未解決だった医学的な謎を解明し、糖尿病全般の理解を深めるのに役立ちます。

エクセター大学によると、この研究は、インスリン産生細胞が人生の早い段階でどのように機能しなくなるかを明らかにしています。研究チームのアプローチは、最先端のAIを使用して膨大な量の遺伝子データを分析し、新たに発見された糖尿病のタイプに関連する特定の変異を特定することでした。このAI主導の分析により、研究者は前例のないスピードと精度で正確な遺伝的原因を特定することができました。

この発見の意義は、影響を受けた新生児の直接的な治療にとどまりません。科学者は、作用する遺伝的メカニズムを理解することで、疾患の根本原因に対処する標的療法を開発できます。さらに、糖尿病と脳関連疾患との関連性は、神経変性疾患の研究における潜在的な道を示唆しています。

エクセター大学の主任研究者は、「この発見は、この稀な糖尿病に苦しむ家族に答えを提供するだけでなく、糖尿病のより広い範囲とその脳を含む他の臓器への影響を理解するための新たな道を開きます」と述べています。

研究者たちは現在、この特定のタイプの糖尿病を持つ新生児のための個別化された治療法の開発に焦点を当てています。また、AIを使用して、遺伝子構成に基づいて、どの個人がこの状態を発症するリスクがあるかを予測する可能性についても検討しています。この予測能力により、早期介入と予防措置が可能になり、病気の重症度を軽減できる可能性があります。