研究者たちは、インスリン産生細胞を阻害する遺伝子変異に起因する、新生児に影響を与えるまれで、これまで知られていなかった種類の糖尿病を特定しました。エクセター大学が2026年1月14日に発表したこの発見は、早期発症の糖尿病を神経学的問題と関連付け、この疾患の起源に関する洞察を提供します。

国際的な科学者チームは、高度なDNAシーケンシングと幹細胞研究を用いて、この遺伝性疾患の原因を特定しました。それは、インスリン産生を担う細胞の機能を阻害する単一の遺伝子変異です。これらの細胞が機能不全に陥ると、血糖値が上昇し、糖尿病を引き起こし、場合によっては神経学的合併症を引き起こします。この研究は、医学的な謎を解明し、糖尿病全体に対するより深い理解を提供します。

エクセター大学の広報担当者は、「この発見は、インスリン産生細胞が人生の早い段階でどのように機能不全に陥るかについて、新たな光を当てます」と述べています。チームのアプローチには、ゲノムデータの最先端のAI駆動型分析を使用して、新しい糖尿病のタイプに関連するパターンを特定することが含まれていました。このAI支援による方法は、研究者が膨大な量の遺伝情報をふるいにかけることを可能にし、原因遺伝子の特定を加速させました。

糖尿病は、世界中で何百万人もの人々に影響を与える慢性的な代謝性疾患であり、血糖値の上昇を特徴としています。小児期に診断されることが多い1型糖尿病は、免疫系がインスリン産生細胞を攻撃することによって起こります。成人に多い2型糖尿病は、体がインスリンに抵抗性になるか、十分な量を産生しない場合に起こります。この新たに特定された新生児糖尿病は、この疾患の理解にさらなる複雑さを加えています。

この発見の意義は、影響を受けた新生児の直接的な治療にとどまりません。このまれな糖尿病の根底にある遺伝的メカニズムを理解することで、研究者たちはすべての種類の糖尿病に対する、より標的を絞った治療法を開発したいと考えています。さらに、糖尿病と神経学的問題との関連性は、糖尿病に関連する神経学的合併症の予防または治療の研究のための潜在的な道を示唆しています。

研究チームは現在、このタイプの糖尿病を発症するリスクのある新生児を特定するための、AI搭載の診断ツールの開発に注力しています。これらのツールは、赤ちゃんの遺伝情報を分析して、状態を発症する可能性を予測し、早期介入を可能にし、潜在的に疾患の発症を防ぎます。チームはまた、遺伝子変異によって影響を受ける特定の神経経路を調査し、糖尿病と神経学的症状の両方に対処する治療法の開発を目指しています。