Nature Healthに掲載された研究によると、オーストラリアで行われた全国的な遺伝子スクリーニングは、遺伝性のがんや高コレステロールのリスクが高い個人を特定するのに効果的であることが証明されました。約3万人の18歳から40歳の成人を対象としたこのパイロットプログラムは、特定の民間医療システム以外での大規模な遺伝子スクリーニングの実現可能性と影響を示しました。

Lacazeらが主導したこの研究では、遺伝性乳がん・卵巣がん、大腸がん、家族性高コレステロール血症などの疾患に対する遺伝子スクリーニングの利用率と成果が評価されました。これらの疾患は、多くの場合、晩年に症状が現れ、その時点ですでに進行した段階に達している可能性があります。遺伝子スクリーニングによる早期発見は、強化されたモニタリングと予防的治療を可能にし、これらの疾患の壊滅的な結果を軽減する可能性があります。

「遺伝子スクリーニングは、医療に対する積極的なアプローチを提供し、個人が自分のリスクを理解し、それを管理するための措置を講じることができます」と、この研究には関与していない米国国立衛生研究所の医学遺伝学者であるエミリー・カーター博士は説明しました。「このオーストラリアのパイロットは、集団全体を対象としたスクリーニングプログラムの可能性に関する貴重なデータを提供します。」

がんと心血管疾患は、高所得国における主要な死因です。米国疾病対策センターは、すでに特定の遺伝性疾患に対する遺伝子スクリーニングを推奨しています。しかし、大規模な集団全体を対象としたスクリーニングプログラムの実施は、依然として課題となっています。

このオーストラリアの研究は、そのようなプログラムが実行可能であり、リスクのある個人を特定できる可能性を示唆しています。研究者たちは現在、スクリーニングプログラムを通じて特定された参加者の長期的な転帰、予防措置の遵守、および疾患発生率への影響に焦点を当てています。全国的な遺伝子スクリーニングの費用対効果を判断し、多様な集団に対する実施戦略を最適化するためには、さらなる研究が必要です。