Pesquisadores identificaram uma nova forma rara de diabetes que afeta recém-nascidos, causada por mutações genéticas que prejudicam a função das células produtoras de insulina. A descoberta, anunciada em 14 de janeiro de 2026 pela Universidade de Exeter, oferece insights sobre as origens do diabetes e sua conexão com condições neurológicas.

A equipe internacional de cientistas, utilizando sequenciamento de DNA avançado e pesquisa com células-tronco, identificou o distúrbio genético responsável por interromper a função das células que produzem insulina. Quando essas células funcionam mal, os níveis de açúcar no sangue aumentam, levando ao diabetes, frequentemente acompanhado de problemas neurológicos. Esta descoberta ajuda a explicar um quebra-cabeça médico não resolvido anteriormente e expande a compreensão do diabetes em geral.

De acordo com a Universidade de Exeter, a pesquisa destaca como as células produtoras de insulina podem falhar no início da vida. A abordagem da equipe envolveu o uso de IA de ponta para analisar vastas quantidades de dados genéticos, identificando mutações específicas ligadas ao tipo de diabetes recém-descoberto. Esta análise orientada por IA permitiu aos pesquisadores identificar a causa genética precisa com velocidade e precisão sem precedentes.

As implicações desta descoberta vão além do tratamento imediato de recém-nascidos afetados. Ao compreender os mecanismos genéticos em jogo, os cientistas podem desenvolver terapias direcionadas que abordem a causa raiz da doença. Além disso, a ligação entre diabetes e condições relacionadas ao cérebro sugere potenciais caminhos para a pesquisa de distúrbios neurodegenerativos.

"Esta descoberta não só fornece respostas para famílias afetadas por esta forma rara de diabetes, mas também abre novos caminhos para compreender o espectro mais amplo do diabetes e o seu impacto noutros órgãos, incluindo o cérebro", disse um investigador principal da Universidade de Exeter.

Os pesquisadores estão agora focados no desenvolvimento de tratamentos personalizados para recém-nascidos com este tipo específico de diabetes. Eles também estão explorando o potencial do uso de IA para prever quais indivíduos estão em risco de desenvolver a condição com base em sua composição genética. Essa capacidade preditiva pode permitir a intervenção precoce e medidas preventivas, potencialmente mitigando a gravidade da doença.