Pesquisadores identificaram um tipo raro e até então desconhecido de diabetes que afeta recém-nascidos, decorrente de mutações genéticas que prejudicam as células produtoras de insulina. A descoberta, anunciada em 14 de janeiro de 2026 pela Universidade de Exeter, associa o diabetes de início precoce a problemas neurológicos, oferecendo insights sobre as origens da doença.
A equipe internacional de cientistas, empregando sequenciamento avançado de DNA e pesquisa com células-tronco, identificou a causa da desordem genética: uma mutação em um único gene que interrompe a função das células responsáveis pela produção de insulina. Quando essas células funcionam mal, os níveis de açúcar no sangue aumentam, levando ao diabetes e, em alguns casos, a complicações neurológicas. A pesquisa ajuda a explicar um mistério médico e fornece uma compreensão mais profunda do diabetes em geral.
"Esta descoberta lança uma nova luz sobre como as células produtoras de insulina podem falhar no início da vida", afirmou um porta-voz da Universidade de Exeter. A abordagem da equipe envolveu o uso de análise de dados genômicos de ponta, orientada por IA, para identificar padrões associados ao novo tipo de diabetes. Este método assistido por IA permitiu que os pesquisadores examinassem vastas quantidades de informações genéticas, acelerando a identificação do gene causador.
O diabetes, uma doença metabólica crônica que afeta milhões de pessoas em todo o mundo, é caracterizado por níveis elevados de açúcar no sangue. O diabetes tipo 1, frequentemente diagnosticado na infância, resulta do ataque do sistema imunológico às células produtoras de insulina. O diabetes tipo 2, mais comum em adultos, ocorre quando o corpo se torna resistente à insulina ou não produz o suficiente. Esta forma recém-identificada de diabetes neonatal adiciona outra camada de complexidade à compreensão da doença.
As implicações desta descoberta vão além do tratamento imediato de recém-nascidos afetados. Ao compreender os mecanismos genéticos subjacentes a esta forma rara de diabetes, os pesquisadores esperam desenvolver terapias mais direcionadas para todos os tipos de diabetes. Além disso, a ligação entre diabetes e problemas neurológicos sugere potenciais caminhos para a pesquisa na prevenção ou tratamento de complicações neurológicas associadas ao diabetes.
A equipe de pesquisa está agora focada no desenvolvimento de ferramentas de diagnóstico alimentadas por IA para identificar recém-nascidos em risco de desenvolver este tipo de diabetes. Essas ferramentas analisariam as informações genéticas de um bebê para prever sua probabilidade de desenvolver a condição, permitindo a intervenção precoce e potencialmente prevenindo o aparecimento da doença. A equipe também planeja investigar as vias neurológicas específicas afetadas pela mutação genética, com o objetivo de desenvolver terapias que abordem os sintomas diabéticos e neurológicos.
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