Variantes em cinco genes foram identificadas como causas de cegueira gradual hereditária, potencialmente explicando casos de retinite pigmentosa previamente não diagnosticados. A descoberta, publicada na Nature Genetics, lança luz sobre os fundamentos genéticos desta condição, que afeta aproximadamente dois milhões de pessoas globalmente.

A equipe de pesquisa, liderada por cientistas de [Institution - name not provided in source], analisou os genomas de indivíduos com retinite pigmentosa que anteriormente não tinham um diagnóstico genético. Ao empregar algoritmos avançados orientados por IA, os pesquisadores conseguiram examinar vastas quantidades de dados genéticos para identificar os cinco genes anteriormente negligenciados. Esses algoritmos, treinados em marcadores genéticos conhecidos para doenças da retina, identificaram padrões e anomalias no DNA dos pacientes não diagnosticados que sugeriam fortemente uma ligação causal.

"Este é um passo significativo para a frente na compreensão da genética complexa da retinite pigmentosa", disse [Spokesperson - name and title not provided in source]. "Identificar esses genes não só fornece respostas para famílias que têm procurado um diagnóstico, mas também abre novas avenidas para o desenvolvimento de terapias direcionadas."

Retinite pigmentosa é um grupo de distúrbios hereditários que danificam progressivamente a retina, o tecido sensível à luz na parte de trás do olho. A condição normalmente começa com cegueira noturna e uma perda gradual da visão periférica, eventualmente levando à visão tubular e, em alguns casos, cegueira completa. Embora inúmeros genes já tenham sido associados à retinite pigmentosa, uma proporção significativa de casos permanece geneticamente inexplicada.

O papel da IA nesta descoberta destaca a crescente importância da aprendizagem automática na pesquisa genética. Os algoritmos podem analisar conjuntos de dados complexos de forma muito mais eficiente do que os métodos tradicionais, acelerando o ritmo da descoberta. No entanto, os especialistas alertam que as descobertas orientadas por IA devem ser rigorosamente validadas através de estudos experimentais para confirmar sua precisão e relevância biológica.

A identificação desses cinco genes tem implicações significativas para o aconselhamento genético e a medicina personalizada. Indivíduos com retinite pigmentosa podem agora ser submetidos a testes genéticos mais abrangentes para determinar se carregam variantes nesses genes recém-identificados. Esta informação pode ajudar as famílias a compreender o seu risco de transmitir a condição às gerações futuras e também pode informar as estratégias de tratamento.

O próximo passo, de acordo com a equipe de pesquisa, é investigar a função precisa desses genes na retina e desenvolver terapias que visem os defeitos genéticos subjacentes. Isso pode envolver terapia genética, que visa substituir ou reparar genes defeituosos, ou o desenvolvimento de medicamentos que possam compensar os efeitos das mutações genéticas. A equipe também planeja expandir sua análise orientada por IA para identificar genes adicionais que possam contribuir para a retinite pigmentosa e outras doenças oculares hereditárias.