Исследователи выявили редкую, ранее неизвестную форму диабета, поражающую новорожденных, вызванную генетическими мутациями, нарушающими выработку инсулина. Открытие, объявленное 14 января 2026 года Университетом Эксетера, связывает раннее начало диабета с неврологическими проблемами, предлагая понимание происхождения заболевания.
Международная группа ученых использовала передовое секвенирование ДНК и исследования стволовых клеток, чтобы точно определить генетическое нарушение. По словам исследователей, состояние возникает из-за изменений в одном гене, который ухудшает функцию клеток, вырабатывающих инсулин. Когда эти клетки выходят из строя, уровень сахара в крови повышается, что приводит к диабету и, в некоторых случаях, к неврологическим осложнениям.
«Это открытие помогает объяснить давнюю медицинскую загадку», — сказал ведущий исследователь из Университета Эксетера. «Оно углубляет наше понимание диабета в целом и предоставляет важную отправную точку для разработки целевых методов лечения».
Исследование подчеркивает возможности геномики на основе искусственного интеллекта в выявлении редких заболеваний. Алгоритмы ИИ проанализировали огромные наборы генетической информации, выявляя закономерности и аномалии, которые было бы трудно обнаружить людям вручную. Такое применение ИИ в медицинских исследованиях ускоряет темпы открытий и позволяет ставить более точные диагнозы.
Последствия этого открытия выходят за рамки непосредственного лечения пораженных новорожденных. Понимание генетических механизмов, лежащих в основе этой формы диабета, может послужить основой для разработки новых методов лечения других типов диабета, включая диабет 1 и 2 типа. Кроме того, связь между диабетом и неврологическими состояниями предполагает потенциальные направления для исследований нейродегенеративных заболеваний.
Открытие также поднимает этические вопросы, касающиеся генетического скрининга и персонализированной медицины. По мере того, как диагностические инструменты на основе ИИ становятся все более совершенными, способность выявлять генетическую предрасположенность к таким заболеваниям, как диабет, будет возрастать. Это поднимает вопросы о том, как следует использовать эту информацию и кто должен иметь к ней доступ.
В настоящее время исследователи сосредоточены на разработке целевых методов лечения этой новой формы диабета. Они также работают над выявлением других генетических факторов, которые могут способствовать развитию заболевания. Команда надеется, что их результаты приведут к более ранней диагностике и более эффективному лечению всех форм диабета.
Discussion
Join the conversation
Be the first to comment