Общенациональная программа генетического скрининга в Австралии продемонстрировала эффективность раннего выявления риска заболеваний, согласно исследованию, опубликованному в Nature Health. В рамках пилотной программы, в которой приняли участие около 30 000 взрослых в возрасте 18–40 лет, оценивались охват и результативность генетического скрининга на наследственные заболевания, такие как рак молочной железы и яичников, колоректальный рак и семейная гиперхолестеринемия (высокий уровень холестерина).
Исследование показало, что программа скрининга успешно выявила лиц с повышенным риском этих заболеваний, что позволило проводить более ранние вмешательства и профилактические меры. Эти заболевания, часто протекающие бессимптомно до поздних стадий, являются основными причинами смерти в странах с высоким уровнем дохода. Раннее выявление с помощью генетического скрининга позволяет усилить мониторинг и своевременное лечение, потенциально смягчая серьезные последствия для здоровья.
«Этот общенациональный пилотный проект демонстрирует осуществимость и влияние масштабного генетического скрининга за пределами отдельных частных систем здравоохранения», — пишут авторы исследования. Они подчеркнули важность выявления лиц из группы риска задолго до появления симптомов, что позволяет осуществлять проактивное управление здравоохранением.
Д-р Эмили Картер, медицинский генетик из Национальных институтов здравоохранения, не участвовавшая в исследовании, прокомментировала результаты. «Это исследование предоставляет ценную информацию о потенциале общенационального генетического скрининга. Оно подчеркивает возможность перехода от реактивного к проактивному здравоохранению, особенно в отношении заболеваний с сильной генетической предрасположенностью».
Центры США по контролю и профилактике заболеваний (CDC) уже рекомендуют генетический скрининг на наследственный рак молочной железы и яичников, колоректальный рак и семейную гиперхолестеринемию. Однако внедрение таких программ скрининга в широком масштабе остается проблемой. Этот австралийский пилотный проект предлагает модель для других стран, рассматривающих аналогичные инициативы.
В настоящее время исследователи сосредоточены на долгосрочных последующих исследованиях для оценки влияния раннего выявления и вмешательства на исходы заболеваний и затраты на здравоохранение. Они также планируют изучить этические и социальные последствия широко распространенного генетического скрининга, включая вопросы, связанные с конфиденциальностью, генетической дискриминацией и доступом к генетическому консультированию. Успех этой пилотной программы может проложить путь к более широкому внедрению программ генетического скрининга во всем мире, потенциально преобразуя стратегии профилактического здравоохранения.
Discussion
Join the conversation
Be the first to comment