Общенациональный генетический скрининг в Австралии оказался эффективным в выявлении лиц с повышенным риском наследственных раковых заболеваний и высокого уровня холестерина, согласно исследованию, опубликованному в Nature Health. Пилотная программа, в рамках которой было обследовано около 30 000 взрослых в возрасте 18-40 лет, продемонстрировала осуществимость и влияние масштабного генетического скрининга за пределами отдельных частных систем здравоохранения.

В исследовании оценивались охват и результативность генетического скрининга на наследственный рак молочной железы и яичников, колоректальный рак и семейную гиперхолестеринемию – состояния, для которых Центры по контролю и профилактике заболеваний США рекомендуют генетический скрининг. Исследователи обнаружили, что программа скрининга успешно выявила лиц, которым может быть полезен усиленный мониторинг или профилактическое лечение.

"Эти результаты важны, поскольку они показывают, что общенациональный генетический скрининг не только возможен, но и эффективен в выявлении лиц, подверженных риску серьезных заболеваний, до того, как они проявятся", – сказала доктор Эвелин Стюарт, медицинский генетик из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, не участвовавшая в исследовании. "Раннее выявление позволяет проводить вмешательства, которые могут значительно улучшить состояние здоровья и потенциально спасти жизни".

Рак и сердечно-сосудистые заболевания являются основными причинами смерти в странах с высоким уровнем дохода. Часто симптомы этих состояний становятся очевидными только в среднем или пожилом возрасте, когда они прогрессируют до запущенных и потенциально необратимых форм. Генетический скрининг позволяет выявлять лиц из группы риска задолго до появления симптомов, что позволяет активно управлять своим здоровьем.

Австралийская пилотная программа представляет собой значительный шаг на пути к реализации потенциала общенационального генетического скрининга. Хотя необходимы дальнейшие исследования для оценки долгосрочного воздействия и экономической эффективности таких программ, первоначальные результаты являются многообещающими. Эксперты полагают, что эти результаты могут послужить основой для разработки и внедрения аналогичных программ скрининга в других странах.

"Успех этой пилотной программы подчеркивает важность инвестиций в профилактические меры здравоохранения", – сказал профессор Джон Уильямс, эксперт в области общественного здравоохранения из Сиднейского университета. "Выявляя лиц из группы риска на ранней стадии, мы можем дать им возможность принимать обоснованные решения о своем здоровье и предпринимать шаги для снижения риска развития этих заболеваний".

В настоящее время исследователи планируют провести последующие исследования для оценки долгосрочного влияния программы скрининга на состояние здоровья и расходы на здравоохранение. Они также надеются расширить программу, включив в нее более широкий спектр генетических заболеваний.