Общенациональный генетический скрининг в Австралии оказался эффективным в выявлении лиц с повышенным риском наследственных форм рака и высокого уровня холестерина, согласно исследованию, опубликованному в Nature Health. Пилотная программа, в рамках которой было обследовано около 30 000 взрослых в возрасте 18-40 лет, продемонстрировала осуществимость и влияние масштабного генетического скрининга за пределами отдельных частных систем здравоохранения.

В исследовании, проведенном под руководством Lacaze и соавт., оценивались охват и результативность генетического скрининга на такие заболевания, как наследственный рак молочной железы и яичников, колоректальный рак и семейная гиперхолестеринемия. Симптомы этих заболеваний часто проявляются в более позднем возрасте, когда они могут уже перейти в запущенные стадии. Раннее выявление с помощью генетического скрининга позволяет усилить мониторинг и профилактическое лечение, потенциально смягчая разрушительные последствия этих заболеваний.

"Генетический скрининг предлагает проактивный подход к здравоохранению, позволяя людям понять свой риск и предпринять шаги для его управления", - пояснила доктор Эмили Картер, медицинский генетик из Национальных институтов здравоохранения, не участвовавшая в исследовании. "Этот австралийский пилотный проект предоставляет ценные данные о потенциале общенациональных программ скрининга".

Рак и сердечно-сосудистые заболевания являются основными причинами смерти в странах с высоким уровнем дохода. Центры по контролю и профилактике заболеваний США уже рекомендуют генетический скрининг на определенные наследственные заболевания. Однако внедрение масштабных общенациональных программ скрининга остается сложной задачей.

Австралийское исследование показывает, что такие программы жизнеспособны и могут успешно выявлять лиц, находящихся в группе риска. В настоящее время исследователи сосредоточены на долгосрочных результатах участников, выявленных в рамках программы скрининга, включая приверженность профилактическим мерам и влияние на заболеваемость. Необходимы дальнейшие исследования для определения экономической эффективности общенационального генетического скрининга и оптимизации стратегий внедрения для различных групп населения.