Варианты в пяти ранее не замеченных генах были идентифицированы как причина наследственной постепенной слепоты, в частности пигментного ретинита, что потенциально объясняет значительную часть генетически недиагностированных случаев. Открытие, опубликованное в Nature Genetics, открывает новые возможности для понимания и потенциального лечения этого заболевания, которым страдают примерно два миллиона человек во всем мире.

Исследовательская группа под руководством доктора [Fictional Name] из [Fictional Institution] проанализировала геномы людей с пигментным ретинитом, которые ранее получили неубедительные результаты генетического тестирования. Используя передовые алгоритмы на основе искусственного интеллекта для просеивания огромных объемов геномных данных, они идентифицировали пять генов, ранее не связанных с этим заболеванием. По-видимому, эти гены играют решающую роль в функционировании и поддержании фоторецепторных клеток в сетчатке, которые необходимы для зрения.

«Это открытие важно, потому что оно расширяет наше понимание генетического ландшафта пигментного ретинита», — сказал доктор [Fictional Name]. «В течение многих лет мы искали ответы для пациентов, чья генетическая причина оставалась неизвестной. Эти вновь идентифицированные гены дают ответы некоторым и открывают новые направления исследований для других».

Пигментный ретинит — это группа наследственных заболеваний, вызывающих прогрессирующую потерю зрения из-за постепенной дегенерации сетчатки. Хотя многочисленные гены уже были связаны с этим заболеванием, значительное число случаев остается генетически необъяснимым, что затрудняет точную диагностику и целенаправленную терапию. Алгоритмы искусственного интеллекта, использованные в исследовании, сыграли важную роль в выявлении тонких закономерностей и корреляций в геномных данных, которые было бы трудно, если не невозможно, обнаружить вручную. Эти алгоритмы предназначены для обучения на больших наборах данных, выявляя сложные взаимосвязи между генетическими вариациями и фенотипами заболеваний.

Последствия этого открытия выходят за рамки диагностики. Понимание функции этих вновь идентифицированных генов может привести к разработке новых терапевтических вмешательств, направленных на замедление или предотвращение потери зрения у людей с пигментным ретинитом. Например, генная терапия может быть изучена как потенциальная стратегия лечения.

«Использование искусственного интеллекта в генетических исследованиях коренным образом меняет нашу способность понимать сложные заболевания», — пояснил [Fictional Name], биоинформатик, участвовавший в исследовании. «Используя возможности машинного обучения, мы можем выявить скрытые генетические факторы и ускорить разработку новых методов лечения».

В настоящее время исследовательская группа работает над дальнейшей характеристикой функции этих генов и разработкой генетических тестов, которые можно использовать для выявления людей, подверженных риску развития пигментного ретинита. Они также изучают возможность использования искусственного интеллекта для выявления других новых генов, участвующих в наследственных заболеваниях глаз. Исследование подчеркивает растущую роль искусственного интеллекта в продвижении медицинских исследований и улучшении ухода за пациентами, особенно в области сложных генетических расстройств.