研究人员发现了一种罕见的、先前未知的、影响新生儿的糖尿病，该病由破坏胰岛素产生的基因突变引起。埃克塞特大学于2026年1月14日宣布的这项发现，将这种早发性糖尿病与神经系统问题联系起来，为该疾病的起源提供了见解。

这个国际科学家团队利用先进的DNA测序和干细胞研究来确定这种遗传疾病。研究人员表示，该疾病是由单个基因的变化引起的，该基因会损害胰岛素生成细胞的功能。当这些细胞失效时，血糖水平升高，导致糖尿病，在某些情况下还会导致神经系统并发症。

埃克塞特大学的一位主要研究人员说：“这项发现有助于解释一个长期存在的医学难题。” “它加深了我们对糖尿病的整体理解，并为开发靶向疗法提供了一个关键的起点。”

该研究突显了人工智能驱动的基因组学在识别罕见疾病方面的力量。人工智能算法分析了大量的遗传信息数据集，识别出人类难以手动检测的模式和异常。人工智能在医学研究中的这种应用加速了发现的步伐，并实现了更精确的诊断。

这一发现的意义不仅在于对受影响新生儿的直接治疗。了解这种糖尿病的遗传机制，可以为开发其他类型糖尿病（包括1型和2型糖尿病）的新疗法提供信息。此外，糖尿病与神经系统疾病之间的联系为神经退行性疾病的研究提供了潜在途径。

该发现还引发了关于基因筛查和个性化医疗的伦理考量。随着人工智能驱动的诊断工具变得越来越复杂，识别对糖尿病等疾病的遗传易感性的能力将会提高。这就提出了关于如何使用这些信息以及谁应该有权访问这些信息的问题。

研究人员现在专注于为这种新型糖尿病开发靶向疗法。他们还在努力确定可能导致该疾病的其他遗传因素。该团队希望他们的发现将有助于对所有类型的糖尿病进行早期诊断和更有效的治疗。