根据《自然健康》杂志发表的一项研究显示，澳大利亚全国范围内的基因筛查被证明能有效识别出患遗传性癌症和高胆固醇风险增加的个体。这项试点项目对大约3万名18-40岁的成年人进行了筛查，证明了在特定私人医疗系统之外进行大规模基因筛查的可行性和影响。

该研究评估了遗传性乳腺癌和卵巢癌、结直肠癌以及家族性高胆固醇血症的基因筛查的接受度和产出，美国疾病控制与预防中心建议对这些疾病进行基因筛查。研究人员发现，该筛查项目成功识别出能够从加强监测或预防性治疗中获益的个体。

“这些发现意义重大，因为它们表明，全人群基因筛查不仅是可能的，而且在疾病显现之前，也能有效识别出有患严重疾病风险的个体，”加州大学旧金山分校的医学遗传学家伊芙琳·斯图尔特博士说，她没有参与这项研究。“早期识别可以进行干预，从而显著改善健康状况，并有可能挽救生命。”

癌症和心血管疾病是高收入国家的主要死亡原因。通常，这些疾病的症状只有在中老年时期才会变得明显，那时它们已经发展到晚期和可能不可逆转的形式。基因筛查有可能在症状出现之前很久就识别出有风险的个体，从而实现积极主动的医疗管理。

澳大利亚的试点项目代表着朝着实现全人群基因筛查的潜力迈出了重要一步。虽然还需要进一步的研究来评估此类项目的长期影响和成本效益，但初步结果令人鼓舞。专家建议，这些发现可以为其他国家类似筛查项目的开发和实施提供信息。

悉尼大学的公共卫生专家约翰·威廉姆斯教授说：“这项试点项目的成功突显了投资于预防性医疗保健措施的重要性。”“通过尽早识别出有风险的个体，我们可以帮助他们做出明智的健康决策，并采取措施降低患这些疾病的风险。”

研究人员目前正计划进行后续研究，以评估该筛查项目对健康结果和医疗保健成本的长期影响。他们还希望扩大该项目，纳入更广泛的遗传疾病。