根据发表在《自然·健康》杂志上的一项研究，澳大利亚全国范围内的基因筛查被证明能有效识别出患遗传性癌症和高胆固醇风险增加的个体。这项试点计划对大约 30,000 名 18-40 岁的成年人进行了筛查，证明了在特定私人医疗系统之外进行大规模基因筛查的可行性和影响。

这项由 Lacaze 等人领导的研究评估了基因筛查对包括遗传性乳腺癌和卵巢癌、结直肠癌和家族性高胆固醇血症等疾病的接受度和产出。这些疾病的症状通常在晚年才会显现，到那时可能已经发展到晚期。通过基因筛查进行早期识别可以加强监测和预防性治疗，从而有可能减轻这些疾病带来的毁灭性后果。

“基因筛查为医疗保健提供了一种积极主动的方法，使个人能够了解自己的风险并采取措施进行管理，”美国国立卫生研究院的医学遗传学家艾米丽·卡特博士解释说，她没有参与这项研究。“这项澳大利亚试点计划为全民筛查计划的潜力提供了宝贵的数据。”

癌症和心血管疾病是高收入国家的主要死亡原因。美国疾病控制与预防中心已经建议对某些遗传性疾病进行基因筛查。然而，实施大规模、全民筛查计划仍然是一个挑战。

这项澳大利亚研究表明，此类计划是可行的，并且可以成功识别出高危个体。研究人员现在正专注于通过筛查计划识别出的参与者的长期结果，包括对预防措施的依从性以及对疾病发病率的影响。还需要进一步的研究来确定全国基因筛查的成本效益，并优化针对不同人群的实施策略。