先前被忽视的五个基因的变异已被确定为遗传性渐进性失明的原因，这可能解释了相当一部分基因未确诊的视网膜色素变性病例，这种疾病影响着全球约 200 万人。《自然遗传学》发表的这项发现揭示了该疾病复杂的遗传结构，并为诊断和潜在疗法提供了新途径。

由[机构 - 来源未提供名称]的科学家领导的研究团队，采用先进的基因组测序技术来分析先前基因检测结果不确定的视网膜色素变性患者的 DNA。通过专注于基因组中较少研究的区域，他们确定了五个基因，这些基因的变异与该疾病的发生相关。这些基因以前与视网膜功能没有很强的关联，但现在与维持感光细胞健康的复杂生物途径有关，而感光细胞对视力至关重要。

“这项发现意义重大，因为它扩展了我们对视网膜色素变性的遗传图谱的理解，”专门研究视网膜疾病的遗传学家[专家姓名 - 来源未提供]说。“识别这些新基因使我们能够为患者提供更准确的诊断，并为开发靶向治疗方法打开了大门。”

视网膜色素变性的特征是视网膜中感光细胞的进行性退化，导致视力逐渐丧失，通常从夜盲症开始，发展为管状视野，在某些情况下甚至完全失明。已知该疾病具有很强的遗传成分，已有许多基因与它的发展有关。然而，相当一部分视网膜色素变性患者仍然没有得到基因诊断，这阻碍了个性化的治疗方法。

这五个基因的鉴定突显了先进基因组分析在揭示遗传性疾病复杂性方面的力量。研究人员利用复杂的生物信息学工具和机器学习算法来分析大量的基因组数据，并识别使用传统方法难以检测到的模式。这种方法强调了人工智能 (AI) 在基因研究中日益重要的作用，使科学家能够筛选复杂的数据集，并识别导致疾病的细微基因变异。

这项发现的意义不仅限于诊断。了解这些新发现基因的功能可以为感光细胞退化的潜在机制提供有价值的见解。然后，这些知识可用于开发新的治疗策略，旨在减缓或预防视网膜色素变性患者的视力丧失。例如，基因疗法可用于将受影响基因的功能性拷贝传递到视网膜，从而可能恢复或保持视力。

研究团队现在专注于进一步表征这些基因的功能，并研究它们作为治疗靶点的潜力。他们还在努力开发更全面的基因检测方案，其中包括这些新发现的基因，以确保更多视网膜色素变性患者获得准确的诊断。该研究强调了继续研究遗传性疾病的遗传基础的重要性，以及人工智能驱动的方法在加速发现新的诊断和治疗靶点方面的潜力。