导致遗传性渐进性失明的五个基因变异已被确认，这可能解释了先前未确诊的视网膜色素变性病例。这项发表在《自然·遗传学》上的发现，揭示了这种影响全球约两百万人的疾病的遗传基础。

由[Institution - name not provided in source]的科学家领导的研究团队，分析了先前缺乏基因诊断的视网膜色素变性患者的基因组。通过使用先进的AI驱动算法，研究人员能够筛选大量的遗传数据，从而确定了五个先前被忽视的基因。这些算法在已知的视网膜疾病遗传标记上进行训练，识别出未确诊患者DNA中的模式和异常，强烈表明存在因果关系。

[Spokesperson - name and title not provided in source]表示：“这是在理解视网膜色素变性复杂遗传学方面迈出的重要一步。识别这些基因不仅为一直在寻找诊断的家庭提供了答案，也为开发靶向疗法开辟了新途径。”

视网膜色素变性是一组遗传性疾病，会逐渐损害视网膜，即眼睛后部的感光组织。这种情况通常始于夜盲症和周围视力逐渐丧失，最终导致管状视野，在某些情况下甚至完全失明。虽然已经有许多基因与视网膜色素变性相关联，但仍有很大一部分病例在基因上无法解释。

AI在这一发现中的作用凸显了机器学习在基因研究中日益增长的重要性。这些算法可以比传统方法更有效地分析复杂的数据集，从而加快发现的速度。然而，专家警告说，必须通过实验研究严格验证AI驱动的发现，以确认其准确性和生物学相关性。

这五个基因的鉴定对基因咨询和个性化医疗具有重要意义。视网膜色素变性患者现在可以接受更全面的基因检测，以确定他们是否携带这些新发现的基因的变异。这些信息可以帮助家庭了解将疾病遗传给后代的风险，也可能为治疗策略提供信息。

研究团队表示，下一步是研究这些基因在视网膜中的精确功能，并开发针对潜在遗传缺陷的疗法。这可能涉及基因治疗，旨在替换或修复有缺陷的基因，或开发可以补偿基因突变影响的药物。该团队还计划扩大其AI驱动的分析，以识别可能导致视网膜色素变性和其他遗传性眼病的更多基因。