পূর্বে উপেক্ষিত পাঁচটি জিনের মধ্যে ভিন্নতা বংশগত ধীরে ধীরে অন্ধত্বের কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে, যা সম্ভবত রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা-র পূর্বে নির্ণয় করা যায়নি এমন ঘটনাগুলির ব্যাখ্যা দিতে পারে, যা বিশ্বব্যাপী প্রায় দুই মিলিয়ন মানুষকে প্রভাবিত করে। নেচার জেনেটিক্সে প্রকাশিত এই আবিষ্কারটি এই অবস্থার জেনেটিক ভিত্তিগুলির উপর আলোকপাত করে এবং রোগ নির্ণয় এবং সম্ভাব্য থেরাপির জন্য নতুন পথ খুলে দেয়।

গবেষকরা, ডঃ [উৎস থেকে প্রাপ্তিসাধ্য হলে প্রধান গবেষকের নাম ঢোকান অথবা বাদ দিন]-এর নেতৃত্বে, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিনোম বিশ্লেষণ করেছেন যাদের অবস্থা পূর্বে জেনেটিক ব্যাখ্যাকে অস্বীকার করেছিল। উন্নত জিনোমিক সিকোয়েন্সিং কৌশল এবং বায়োইনফরমেটিক্স বিশ্লেষণ ব্যবহার করে, তারা পূর্বে রোগের সাথে সম্পর্কিত নয় এমন পাঁচটি জিনকে চিহ্নিত করেছেন। এই জিনগুলি রেটিনার ফটোরিসেপ্টর কোষের কার্যকারিতা এবং বেঁচে থাকার জন্য গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে বলে মনে করা হয়।

ডঃ [উৎস থেকে প্রাপ্তিসাধ্য হলে প্রধান গবেষকের নাম ঢোকান অথবা বাদ দিন] বলেছেন, "এই জিনগুলি সনাক্ত করা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জটিল জেনেটিক ল্যান্ডস্কেপ বোঝার ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ। এটি আমাদের রোগীদের জন্য আরও নির্ভুল রোগ নির্ণয় করতে এবং ভবিষ্যতে লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সা বিকাশের সুযোগ দেয়।"

রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা হল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের একটি দল যা ফটোরিসেপ্টর কোষের ধীরে ধীরে ক্ষয় হওয়ার কারণে প্রগতিশীল দৃষ্টি হ্রাস ঘটায়। এই অবস্থা সাধারণত রাতের অন্ধত্ব দিয়ে শুরু হয় এবং টানেল ভিশনে অগ্রসর হয় এবং কিছু ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ অন্ধত্বও হতে পারে। যদিও অসংখ্য জিন ইতিমধ্যেই রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার সাথে যুক্ত হয়েছে, তবে উল্লেখযোগ্য সংখ্যক ঘটনার জেনেটিক ব্যাখ্যা এখনও মেলেনি, যা সঠিক রোগ নির্ণয় এবং ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সা কৌশলগুলিতে বাধা দেয়।

এই নতুন জিনগুলির সনাক্তকরণে জিনোমিক তথ্যের বিশাল ডেটাসেট বিশ্লেষণ করতে অত্যাধুনিক এআই-চালিত অ্যালগরিদম ব্যবহার করা হয়েছে। এই অ্যালগরিদমগুলি এমন প্যাটার্ন এবং সম্পর্ক সনাক্ত করতে সক্ষম ছিল যা মানুষের গবেষকদের পক্ষে ম্যানুয়ালি সনাক্ত করা কঠিন বা অসম্ভব হত। এটি জেনেটিক গবেষণাকে ত্বরান্বিত করতে এবং জটিল রোগ সম্পর্কে আমাদের বোঝার উন্নতিতে কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তার ক্রমবর্ধমান ভূমিকার উপর জোর দেয়। ব্যবহৃত নির্দিষ্ট এআই কৌশলগুলির মধ্যে সম্ভবত পরিচিত রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা জিনগুলিতে পরিলক্ষিত প্যাটার্নের উপর ভিত্তি করে রোগ সৃষ্টিকারী ভেরিয়েন্ট সনাক্ত করার জন্য প্রশিক্ষিত মেশিন লার্নিং মডেল অন্তর্ভুক্ত ছিল।

এই আবিষ্কারের সমাজের জন্য, বিশেষ করে রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত ব্যক্তি এবং পরিবারগুলির জন্য তাৎপর্যপূর্ণ প্রভাব রয়েছে। রোগের জেনেটিক কারণগুলির আরও ব্যাপক ধারণা পরিবার সদস্যদের জন্য আরও নির্ভুল জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে সাহায্য করে। উপরন্তু, এটি জিন থেরাপি বা অন্যান্য লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সার বিকাশের পথ প্রশস্ত করে যা আক্রান্ত ব্যক্তিদের দৃষ্টি হ্রাসকে ধীর করতে বা এমনকি প্রতিরোধ করতে পারে।

পরবর্তী পদক্ষেপগুলির মধ্যে এই নতুন চিহ্নিত জিনগুলির সুনির্দিষ্ট কার্যকারিতা ব্যাখ্যা করতে এবং থেরাপিউটিক লক্ষ্য হিসাবে তাদের সম্ভাবনা তদন্তের জন্য আরও গবেষণা জড়িত। গবেষকরা এই জিন ভেরিয়েন্টযুক্ত ব্যক্তিদের সনাক্ত করার জন্য আরও দক্ষ এবং সাশ্রয়ী জেনেটিক টেস্টিং পদ্ধতি বিকাশের জন্য কাজ করছেন। এই গবেষণায় সম্ভবত রেটিনাল ফাংশনের উপর এই জিন ভেরিয়েন্টের প্রভাবগুলি অধ্যয়ন করতে এবং সম্ভাব্য থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপগুলি পরীক্ষা করার জন্য সেলুলার এবং প্রাণী মডেল তৈরি করা হবে।