Varianten in fünf Genen wurden als Ursache für erblich bedingte, allmähliche Erblindung identifiziert. Sie könnten potenziell bisher nicht diagnostizierte Fälle von Retinitis pigmentosa erklären, einer Erkrankung, von der weltweit etwa zwei Millionen Menschen betroffen sind. Die in Nature Genetics veröffentlichte Entdeckung identifiziert bisher übersehene genetische Faktoren, die zu der Krankheit beitragen.

Das Forschungsteam unter der Leitung von Wissenschaftlern einer nicht genannten Institution analysierte die Genome von Personen mit Retinitis pigmentosa, bei denen zuvor keine genetische Diagnose gestellt worden war. Durch fortschrittliche Genomsequenzierung und -analyse identifizierten sie fünf neue Gene, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen. Die Studie legt nahe, dass Mutationen in diesen Genen kritische zelluläre Prozesse in der Netzhaut stören, was zu dem fortschreitenden Sehverlust führt, der für Retinitis pigmentosa charakteristisch ist.

"Dieses Ergebnis ist von Bedeutung, da es Antworten für Familien liefert, die nach der genetischen Ursache ihrer ererbten Blindheit gesucht haben", sagte ein Hauptautor der Studie laut der veröffentlichten Forschung. "Es eröffnet auch neue Wege für die Entwicklung gezielter Therapien."

Retinitis pigmentosa ist eine Gruppe von ererbten Erkrankungen, die eine fortschreitende Degeneration der lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut verursachen. Diese Degeneration führt zu einer allmählichen Verschlechterung des Sehvermögens, die typischerweise mit Nachtblindheit beginnt und bis zum Verlust des peripheren Sehens und in einigen Fällen bis zur vollständigen Blindheit fortschreitet. Obwohl bereits zahlreiche Gene mit Retinitis pigmentosa in Verbindung gebracht wurden, bleibt ein erheblicher Teil der Fälle genetisch ungeklärt.

Die Identifizierung dieser neuen Gene könnte erhebliche Auswirkungen auf die genetische Untersuchung und Beratung von Personen mit Retinitis pigmentosa haben. Sie ermöglicht ein umfassenderes genetisches Screening, das potenziell zu früheren und genaueren Diagnosen führt. Dies wiederum könnte ein proaktives Management der Erkrankung und die Aufnahme in klinische Studien für neue Therapien erleichtern.

Die Studie unterstreicht auch die Leistungsfähigkeit fortschrittlicher Genomtechnologien bei der Entschlüsselung der Komplexität von Erbkrankheiten. Durch die Nutzung von Hochdurchsatzsequenzierung und hochentwickelten bioinformatischen Werkzeugen können Forscher subtile genetische Variationen identifizieren, die zum Krankheitsrisiko beitragen. Dieser Ansatz wird im Bereich der personalisierten Medizin, in dem Behandlungen auf die einzigartige genetische Ausstattung eines Individuums zugeschnitten sind, immer wichtiger.

Die Forscher konzentrieren sich nun darauf, die genauen Mechanismen, durch die diese neu identifizierten Gene zur Netzhautdegeneration beitragen, weiter aufzuklären. Das Verständnis dieser Mechanismen ist entscheidend für die Entwicklung wirksamer Therapien, die das Fortschreiten der Retinitis pigmentosa verhindern oder verlangsamen können. Zukünftige Forschung wird auch das Potenzial für Gentherapie und andere innovative Ansätze zur Wiederherstellung des Sehvermögens bei Personen untersuchen, die von diesen genetischen Mutationen betroffen sind.