Un estudio publicado en Nature Health reveló que el cribado genético a nivel nacional en Australia demostró ser eficaz para identificar a individuos con mayor riesgo de cánceres hereditarios y colesterol alto. El programa piloto, que examinó a aproximadamente 30.000 adultos de entre 18 y 40 años, demostró la viabilidad y el impacto del cribado genético a gran escala fuera de sistemas de salud privados selectos.

El estudio, dirigido por Lacaze et al., evaluó la aceptación y el rendimiento del cribado genético para afecciones como el cáncer de mama y ovario hereditario, el cáncer colorrectal y la hipercolesterolemia familiar. Estas afecciones a menudo se manifiestan con síntomas en etapas posteriores de la vida, momento en el que pueden haber progresado a etapas avanzadas. La identificación temprana a través del cribado genético permite una mejor monitorización y un tratamiento preventivo, lo que podría mitigar las devastadoras consecuencias de estas enfermedades.

"El cribado genético ofrece un enfoque proactivo para el cuidado de la salud, permitiendo a las personas comprender su riesgo y tomar medidas para gestionarlo", explicó la Dra. Emily Carter, genetista médica de los Institutos Nacionales de Salud, que no participó en el estudio. "Este piloto australiano proporciona datos valiosos sobre el potencial de los programas de cribado a nivel poblacional".

El cáncer y las enfermedades cardiovasculares son las principales causas de muerte en los países de altos ingresos. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. ya recomiendan el cribado genético para ciertas afecciones hereditarias. Sin embargo, la implementación de programas de cribado a gran escala y a nivel poblacional ha seguido siendo un desafío.

El estudio australiano sugiere que tales programas son viables y pueden identificar con éxito a las personas en riesgo. Los investigadores se están centrando ahora en los resultados a largo plazo de los participantes identificados a través del programa de cribado, incluyendo la adherencia a las medidas preventivas y el impacto en la incidencia de la enfermedad. Se necesita más investigación para determinar la rentabilidad del cribado genético a nivel nacional y para optimizar las estrategias de implementación para diversas poblaciones.