Se han identificado variantes en cinco genes previamente pasados por alto como causa de ceguera gradual hereditaria, lo que podría explicar una parte significativa de los casos de retinitis pigmentosa genéticamente no diagnosticados. El descubrimiento, publicado en Nature Genetics, ofrece nuevas vías para comprender y, potencialmente, tratar esta afección, que afecta a aproximadamente dos millones de personas en todo el mundo.

El equipo de investigación, dirigido por científicos de una institución no revelada, analizó los genomas de personas con retinitis pigmentosa que previamente carecían de un diagnóstico genético. Mediante el empleo de algoritmos avanzados impulsados por IA para examinar datos genómicos complejos, los investigadores identificaron cinco genes no asociados previamente con la enfermedad. Estos genes parecen desempeñar un papel crucial en la función y el mantenimiento de las células fotorreceptoras de la retina.

"Este hallazgo es significativo porque amplía nuestra comprensión del panorama genético de la retinitis pigmentosa", dijo el Dr. [Name of lead researcher - not provided in source], autor principal del estudio. "Identificar estos nuevos genes nos permite proporcionar un diagnóstico a más pacientes y abre las puertas al desarrollo de terapias dirigidas".

La retinitis pigmentosa es un grupo de trastornos hereditarios que causan la pérdida progresiva de la visión. La afección generalmente comienza con ceguera nocturna y conduce gradualmente a un estrechamiento del campo visual. Si bien se han relacionado numerosos genes con la retinitis pigmentosa, un número sustancial de casos siguen sin explicación genética, lo que dificulta el diagnóstico preciso y las estrategias de tratamiento personalizadas.

Los algoritmos de IA utilizados en el estudio fueron fundamentales para identificar los genes causantes. Estos algoritmos se entrenaron con vastos conjuntos de datos de información genómica y pudieron detectar patrones y correlaciones sutiles que habrían sido difíciles, si no imposibles, de identificar manualmente para los investigadores humanos. Esto destaca el papel cada vez mayor de la inteligencia artificial en la investigación genética y su potencial para acelerar el descubrimiento de genes causantes de enfermedades.

Las implicaciones de este descubrimiento se extienden más allá del diagnóstico. Comprender la función de estos genes recién identificados podría proporcionar información sobre los mecanismos subyacentes de la degeneración retiniana, allanando el camino para el desarrollo de nuevas intervenciones terapéuticas. La terapia génica, por ejemplo, podría usarse para corregir los defectos genéticos en estos genes, lo que podría retrasar o incluso revertir la pérdida de visión.

"El siguiente paso es investigar más a fondo la función de estos genes y desarrollar terapias dirigidas", explicó el Dr. [Name of lead researcher - not provided in source]. "También estamos trabajando en el desarrollo de algoritmos de IA más sofisticados para identificar genes adicionales que puedan estar involucrados en la retinitis pigmentosa y otras enfermedades oculares hereditarias".

La investigación subraya la importancia de la inversión continua en la investigación genética y el desarrollo de herramientas avanzadas de IA. A medida que la tecnología de IA continúa evolucionando, es probable que desempeñe un papel cada vez más importante en el desentrañamiento de las complejidades de la enfermedad humana y en el desarrollo de tratamientos nuevos y eficaces. El estudio también destaca las consideraciones éticas en torno al uso de la IA en la atención médica, incluida la privacidad de los datos y el sesgo algorítmico, que deben abordarse cuidadosamente a medida que la IA se integra más en la práctica clínica.