Se han encontrado variantes en cinco genes que causan ceguera hereditaria gradual, lo que podría explicar casos de retinitis pigmentosa previamente no diagnosticados, una afección que afecta a aproximadamente dos millones de personas en todo el mundo. El descubrimiento, publicado en Nature Genetics, identifica factores genéticos previamente pasados por alto que contribuyen a la enfermedad.

El equipo de investigación, dirigido por científicos de una institución no revelada, analizó los genomas de individuos con retinitis pigmentosa que previamente carecían de un diagnóstico genético. A través de la secuenciación y el análisis genómico avanzado, identificaron cinco genes nuevos vinculados a la afección. El estudio sugiere que las mutaciones en estos genes interrumpen procesos celulares críticos dentro de la retina, lo que lleva a la pérdida progresiva de la visión característica de la retinitis pigmentosa.

"Este hallazgo es significativo porque proporciona respuestas para las familias que han estado buscando la causa genética de su ceguera hereditaria", dijo un autor principal del estudio, según la investigación publicada. "También abre nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas".

La retinitis pigmentosa es un grupo de trastornos hereditarios que causan la degeneración progresiva de las células sensibles a la luz en la retina. Esta degeneración conduce a una disminución gradual de la visión, que generalmente comienza con ceguera nocturna y progresa a la pérdida de la visión periférica y, en algunos casos, a la ceguera total. Si bien ya se han implicado numerosos genes en la retinitis pigmentosa, una proporción significativa de casos sigue sin explicación genética.

La identificación de estos nuevos genes podría tener un impacto sustancial en las pruebas genéticas y el asesoramiento para personas con retinitis pigmentosa. Permite una detección genética más completa, lo que podría conducir a diagnósticos más tempranos y precisos. Esto, a su vez, podría facilitar el manejo proactivo de la afección y la inscripción en ensayos clínicos para terapias emergentes.

El estudio también destaca el poder de las tecnologías genómicas avanzadas para desentrañar las complejidades de las enfermedades hereditarias. Al aprovechar la secuenciación de alto rendimiento y las sofisticadas herramientas bioinformáticas, los investigadores pueden identificar variaciones genéticas sutiles que contribuyen al riesgo de enfermedad. Este enfoque se está volviendo cada vez más importante en el campo de la medicina personalizada, donde los tratamientos se adaptan a la composición genética única de un individuo.

Los investigadores ahora se centran en dilucidar aún más los mecanismos precisos por los cuales estos genes recién identificados contribuyen a la degeneración de la retina. Comprender estos mecanismos es crucial para desarrollar terapias efectivas que puedan prevenir o retrasar la progresión de la retinitis pigmentosa. La investigación futura también explorará el potencial de la terapia génica y otros enfoques innovadores para restaurar la visión en personas afectadas por estas mutaciones genéticas.