Se han encontrado variantes en cinco genes que causan ceguera gradual hereditaria, lo que podría explicar casos de retinitis pigmentosa previamente no diagnosticados. El descubrimiento, publicado en Nature Genetics, identifica factores genéticos previamente pasados por alto que contribuyen a la afección, que afecta a un estimado de dos millones de personas en todo el mundo.

El equipo de investigación, dirigido por científicos de una institución no revelada, analizó los genomas de individuos con retinitis pigmentosa que previamente habían recibido resultados de pruebas genéticas no concluyentes. A través de secuenciación y análisis genómicos avanzados, identificaron cinco genes en los que las variaciones se correlacionaban con el desarrollo de la enfermedad. El estudio sugiere que estos genes desempeñan un papel fundamental en la función y la supervivencia de las células fotorreceptoras en la retina.

La retinitis pigmentosa es un grupo de trastornos hereditarios que dañan progresivamente la retina, lo que lleva a una disminución gradual de la visión. Si bien ya se han relacionado numerosos genes con la afección, una proporción significativa de casos sigue sin tener explicación genética. Este nuevo hallazgo aborda esta brecha, ofreciendo potencial para mejorar la precisión diagnóstica y las estrategias de tratamiento personalizadas.

"La identificación de estos nuevos genes es un importante paso adelante en la comprensión del complejo panorama genético de la retinitis pigmentosa", dijo el autor principal del estudio. "No solo proporciona respuestas para las familias que han estado buscando un diagnóstico, sino que también abre nuevas vías para la investigación de posibles terapias".

La identificación de estos genes involucró sofisticadas técnicas analíticas, incluida la comparación de los genomas de individuos afectados con los de controles sanos. Los investigadores utilizaron algoritmos para identificar patrones de variación genética que eran significativamente más comunes en individuos con retinitis pigmentosa. Este proceso involucró análisis estadísticos para garantizar que las asociaciones identificadas no se debieran al azar.

El descubrimiento tiene implicaciones para el asesoramiento y las pruebas genéticas. Las personas con antecedentes familiares de retinitis pigmentosa ahora pueden ser examinadas para detectar variaciones en estos genes recién identificados, lo que permite un diagnóstico más temprano y un manejo proactivo de la afección. Además, la identificación de estos genes puede facilitar el desarrollo de terapias génicas u otros tratamientos dirigidos destinados a prevenir o ralentizar la progresión de la enfermedad.

El equipo de investigación ahora se centra en investigar más a fondo la función de estos genes y cómo sus variaciones conducen a la degeneración de la retina. Esto incluye el estudio de los efectos de estos cambios genéticos en modelos celulares y animales de retinitis pigmentosa. El objetivo final es traducir estos hallazgos en terapias eficaces que puedan preservar o restaurar la visión en las personas afectadas por esta debilitante afección.