Des chercheurs ont identifié une forme rare et jusqu'alors inconnue de diabète affectant les nouveau-nés, causée par des mutations génétiques qui perturbent la production d'insuline. La découverte, annoncée le 14 janvier 2026 par l'Université d'Exeter, relie ce diabète précoce à des problèmes neurologiques, offrant ainsi un aperçu des origines de la maladie.

L'équipe internationale de scientifiques a utilisé le séquençage ADN avancé et la recherche sur les cellules souches pour identifier avec précision le trouble génétique. Selon les chercheurs, la condition découle de modifications d'un seul gène qui altèrent la fonction des cellules productrices d'insuline. Lorsque ces cellules défaille, le taux de sucre dans le sang augmente, entraînant le diabète et, dans certains cas, des complications neurologiques.

« Cette découverte aide à expliquer un mystère médical de longue date », a déclaré un chercheur principal de l'Université d'Exeter. « Elle approfondit notre compréhension du diabète en général et fournit un point de départ crucial pour le développement de thérapies ciblées. »

La recherche met en évidence la puissance de la génomique basée sur l'IA dans l'identification des maladies rares. Les algorithmes d'IA ont analysé de vastes ensembles de données d'informations génétiques, identifiant des schémas et des anomalies qu'il serait difficile pour les humains de détecter manuellement. Cette application de l'IA dans la recherche médicale accélère le rythme de la découverte et permet des diagnostics plus précis.

Les implications de cette découverte vont au-delà du traitement immédiat des nouveau-nés affectés. Comprendre les mécanismes génétiques sous-jacents à cette forme de diabète pourrait éclairer le développement de nouveaux traitements pour d'autres types de diabète, y compris le diabète de type 1 et de type 2. De plus, le lien entre le diabète et les affections neurologiques suggère des pistes potentielles de recherche sur les maladies neurodégénératives.

La découverte soulève également des considérations éthiques concernant le dépistage génétique et la médecine personnalisée. À mesure que les outils de diagnostic basés sur l'IA deviennent plus sophistiqués, la capacité d'identifier les prédispositions génétiques à des maladies comme le diabète augmentera. Cela soulève des questions sur la manière dont ces informations doivent être utilisées et qui devrait y avoir accès.

Les chercheurs se concentrent désormais sur le développement de thérapies ciblées pour cette nouvelle forme de diabète. Ils s'efforcent également d'identifier d'autres facteurs génétiques qui pourraient contribuer à la maladie. L'équipe espère que ses conclusions mèneront à des diagnostics plus précoces et à des traitements plus efficaces pour toutes les formes de diabète.