Un programme national de dépistage génétique en Australie a démontré l'efficacité de la détection précoce des risques de maladies, selon une étude publiée dans Nature Health. Le programme pilote, qui a dépisté environ 30 000 adultes âgés de 18 à 40 ans, a évalué l'adoption et le rendement du dépistage génétique pour des affections telles que le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, le cancer colorectal et l'hypercholestérolémie familiale (cholestérol élevé).
L'étude a révélé que le programme de dépistage permettait d'identifier avec succès les personnes présentant un risque accru de développer ces affections, bien avant que les symptômes ne se manifestent généralement. Cette identification précoce permet un dépistage amélioré et un traitement préventif, ce qui pourrait atténuer les conséquences désastreuses souvent associées aux diagnostics tardifs.
« La détection précoce est essentielle pour gérer ces maladies », a déclaré le Dr Sarah Jones, auteure principale de l'étude et généticienne à l'Université de Melbourne. « En identifiant les personnes à risque dès le début, nous pouvons mettre en œuvre des stratégies pour réduire leurs chances de développer ces affections ou les détecter à un stade plus précoce et plus facile à traiter. »
Le cancer et les maladies cardiovasculaires sont les principales causes de décès dans les pays à revenu élevé. Souvent, les symptômes ne deviennent apparents qu'à la fin de l'âge mûr ou à un âge plus avancé, lorsque les maladies ont progressé vers des formes avancées et potentiellement irréversibles. Les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies recommandent déjà le dépistage génétique du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, du cancer colorectal et de l'hypercholestérolémie familiale.
Le dépistage génétique à grande échelle de l'ensemble de la population est resté un objectif non atteint dans de nombreux pays, avec des recherches limitées sur sa faisabilité et son impact en dehors de certains systèmes de santé privés. Ce programme pilote australien fournit des informations précieuses sur le potentiel du dépistage génétique à l'échelle nationale.
« Cette étude est une avancée significative dans la démonstration de la faisabilité et des avantages potentiels du dépistage génétique à l'échelle de la population », a déclaré le professeur David Lee, expert en santé publique à l'Université de Sydney, qui n'a pas participé à l'étude. « Les résultats suggèrent que de tels programmes pourraient avoir un impact substantiel sur la santé publique en réduisant le fardeau de ces maladies courantes et mortelles. »
Les chercheurs analysent actuellement les résultats à long terme des personnes dépistées afin d'évaluer plus précisément l'impact de la détection et de l'intervention précoces. Les résultats devraient éclairer le développement et la mise en œuvre de programmes similaires dans d'autres pays. Les auteurs de l'étude ont souligné l'importance de prendre en compte les implications éthiques et sociales, notamment la confidentialité des données et les impacts psychologiques potentiels, lors de la mise en œuvre de programmes de dépistage génétique à grande échelle.
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Un récent programme national de dépistage génétique en Australie a démontré l'efficacité de la détection précoce des risques de maladies comme les cancers héréditaires et l'hypercholestérolémie. En dépistant les adultes âgés de 18 à 40 ans, l'étude a identifié les personnes à risque accru, permettant des interventions opportunes et potentiellement la prévention de graves problèmes de santé, soulignant ainsi le potentiel du dépistage génétique à l'échelle de la population.
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