Selon une étude publiée dans Nature Health, un dépistage génétique à l'échelle nationale en Australie s'est avéré efficace pour identifier les personnes présentant un risque accru de cancers héréditaires et d'hypercholestérolémie. Le programme pilote, qui a examiné environ 30 000 adultes âgés de 18 à 40 ans, a démontré la faisabilité et l'impact d'un dépistage génétique à grande échelle en dehors de certains systèmes de santé privés.

L'étude, menée par Lacaze et al., a évalué l'adoption et le rendement du dépistage génétique pour des affections telles que le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, le cancer colorectal et l'hypercholestérolémie familiale. Ces affections se manifestent souvent par des symptômes plus tard dans la vie, moment où elles peuvent avoir progressé à des stades avancés. L'identification précoce par le biais du dépistage génétique permet une surveillance accrue et un traitement préventif, atténuant potentiellement les conséquences dévastatrices de ces maladies.

« Le dépistage génétique offre une approche proactive des soins de santé, permettant aux individus de comprendre leur risque et de prendre des mesures pour le gérer », a expliqué le Dr Emily Carter, généticienne médicale aux National Institutes of Health, qui n'a pas participé à l'étude. « Ce projet pilote australien fournit des données précieuses sur le potentiel des programmes de dépistage à l'échelle de la population. »

Le cancer et les maladies cardiovasculaires sont les principales causes de décès dans les pays à revenu élevé. Les US Centers for Disease Control and Prevention recommandent déjà le dépistage génétique pour certaines affections héréditaires. Cependant, la mise en œuvre de programmes de dépistage à grande échelle et à l'échelle de la population reste un défi.

L'étude australienne suggère que de tels programmes sont viables et peuvent identifier avec succès les personnes à risque. Les chercheurs se concentrent désormais sur les résultats à long terme des participants identifiés grâce au programme de dépistage, notamment l'adhésion aux mesures préventives et l'impact sur l'incidence des maladies. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer le rapport coût-efficacité du dépistage génétique à l'échelle nationale et pour optimiser les stratégies de mise en œuvre pour diverses populations.