शोधकर्ताओं ने नवजात शिशुओं को प्रभावित करने वाले मधुमेह के एक दुर्लभ, पहले अज्ञात रूप की पहचान की है, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इंसुलिन उत्पादन को बाधित करता है। एक्सेटर विश्वविद्यालय द्वारा 14 जनवरी, 2026 को घोषित की गई इस खोज में, शुरुआती दौर के मधुमेह को तंत्रिका संबंधी समस्याओं से जोड़ा गया है, जिससे रोग की उत्पत्ति के बारे में जानकारी मिलती है।
वैज्ञानिकों की अंतर्राष्ट्रीय टीम ने आनुवंशिक विकार का पता लगाने के लिए उन्नत डीएनए अनुक्रमण और स्टेम सेल अनुसंधान का उपयोग किया। शोधकर्ताओं के अनुसार, यह स्थिति एक एकल जीन में परिवर्तन से उत्पन्न होती है जो इंसुलिन-उत्पादक कोशिकाओं के कार्य को बाधित करती है। जब ये कोशिकाएं विफल हो जाती हैं, तो रक्त शर्करा का स्तर बढ़ जाता है, जिससे मधुमेह होता है और कुछ मामलों में, तंत्रिका संबंधी जटिलताएं होती हैं।
एक्सेटर विश्वविद्यालय के एक प्रमुख शोधकर्ता ने कहा, "यह खोज एक लंबे समय से चले आ रहे चिकित्सा रहस्य को समझाने में मदद करती है।" "यह मधुमेह की हमारी समग्र समझ को गहरा करता है और लक्षित उपचारों को विकसित करने के लिए एक महत्वपूर्ण शुरुआती बिंदु प्रदान करता है।"
अनुसंधान दुर्लभ बीमारियों की पहचान करने में एआई-संचालित जीनोमिक्स की शक्ति पर प्रकाश डालता है। एआई एल्गोरिदम ने आनुवंशिक जानकारी के विशाल डेटासेट का विश्लेषण किया, उन पैटर्न और विसंगतियों की पहचान की जिन्हें मनुष्यों के लिए मैन्युअल रूप से पता लगाना मुश्किल होगा। चिकित्सा अनुसंधान में एआई का यह अनुप्रयोग खोज की गति को तेज करता है और अधिक सटीक निदान की अनुमति देता है।
इस खोज के निहितार्थ प्रभावित नवजात शिशुओं के तत्काल उपचार से परे हैं। मधुमेह के इस रूप के अंतर्निहित आनुवंशिक तंत्र को समझने से टाइप 1 और टाइप 2 सहित अन्य प्रकार के मधुमेह के लिए नए उपचारों के विकास को सूचित किया जा सकता है। इसके अलावा, मधुमेह और तंत्रिका संबंधी स्थितियों के बीच संबंध न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों में अनुसंधान के लिए संभावित रास्ते सुझाता है।
यह खोज आनुवंशिक स्क्रीनिंग और व्यक्तिगत चिकित्सा के बारे में नैतिक विचारों को भी उठाती है। जैसे-जैसे एआई-संचालित नैदानिक उपकरण अधिक परिष्कृत होते जाते हैं, मधुमेह जैसे रोगों के लिए आनुवंशिक पूर्वाग्रहों की पहचान करने की क्षमता बढ़ जाएगी। इससे यह सवाल उठता है कि इस जानकारी का उपयोग कैसे किया जाना चाहिए और किसे इसकी पहुंच होनी चाहिए।
शोधकर्ता अब मधुमेह के इस नए रूप के लिए लक्षित उपचार विकसित करने पर ध्यान केंद्रित कर रहे हैं। वे अन्य आनुवंशिक कारकों की पहचान करने के लिए भी काम कर रहे हैं जो रोग में योगदान कर सकते हैं। टीम को उम्मीद है कि उनके निष्कर्षों से मधुमेह के सभी रूपों के लिए पहले निदान और अधिक प्रभावी उपचार होंगे।
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