नेचर हेल्थ में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, ऑस्ट्रेलिया में एक राष्ट्रव्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग कार्यक्रम ने शुरुआती रोग जोखिम का पता लगाने की प्रभावशीलता का प्रदर्शन किया है। इस पायलट कार्यक्रम, जिसमें लगभग 18-40 वर्ष की आयु के 30,000 वयस्कों की स्क्रीनिंग की गई, ने स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (उच्च कोलेस्ट्रॉल) जैसी वंशानुगत स्थितियों के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग के उपयोग और उपज का मूल्यांकन किया।
अध्ययन में पाया गया कि स्क्रीनिंग कार्यक्रम ने इन स्थितियों के बढ़े हुए जोखिम वाले व्यक्तियों की सफलतापूर्वक पहचान की, जिससे पहले हस्तक्षेप और निवारक उपायों की अनुमति मिली। ये स्थितियाँ, अक्सर उन्नत चरणों तक स्पर्शोन्मुख होती हैं, उच्च आय वाले देशों में मृत्यु के प्रमुख कारण हैं। आनुवंशिक स्क्रीनिंग के माध्यम से प्रारंभिक पहचान से बेहतर निगरानी और समय पर उपचार संभव हो पाता है, जिससे संभावित रूप से गंभीर स्वास्थ्य परिणामों को कम किया जा सकता है।
अध्ययन के लेखकों ने लिखा, "यह राष्ट्रव्यापी पायलट चुनिंदा निजी स्वास्थ्य प्रणालियों के बाहर बड़े पैमाने पर आनुवंशिक स्क्रीनिंग की व्यवहार्यता और प्रभाव को दर्शाता है।" उन्होंने लक्षण प्रकट होने से बहुत पहले जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने के महत्व पर जोर दिया, जिससे सक्रिय स्वास्थ्य सेवा प्रबंधन की अनुमति मिलती है।
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ में एक मेडिकल जेनेटिसिस्ट डॉ. एमिली कार्टर, जो इस अध्ययन में शामिल नहीं थीं, ने निष्कर्षों पर टिप्पणी की। "यह शोध जनसंख्या-व्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग की क्षमता में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करता है। यह प्रतिक्रियाशील से सक्रिय स्वास्थ्य सेवा में बदलाव के अवसर पर प्रकाश डालता है, खासकर मजबूत आनुवंशिक पूर्वाग्रहों वाली स्थितियों के लिए।"
यूएस सेंटर्स फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन (सीडीसी) पहले से ही वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग की सिफारिश करता है। हालांकि, इस तरह के स्क्रीनिंग कार्यक्रमों को बड़े पैमाने पर लागू करना एक चुनौती बनी हुई है। यह ऑस्ट्रेलियाई पायलट समान पहल पर विचार करने वाले अन्य देशों के लिए एक मॉडल प्रदान करता है।
शोधकर्ता अब रोग के परिणामों और स्वास्थ्य सेवा लागतों पर प्रारंभिक पहचान और हस्तक्षेप के प्रभाव का आकलन करने के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययनों पर ध्यान केंद्रित कर रहे हैं। वे व्यापक आनुवंशिक स्क्रीनिंग के नैतिक और सामाजिक निहितार्थों की भी जांच करने की योजना बना रहे हैं, जिसमें गोपनीयता, आनुवंशिक भेदभाव और आनुवंशिक परामर्श तक पहुंच से संबंधित मुद्दे शामिल हैं। इस पायलट कार्यक्रम की सफलता दुनिया भर में आनुवंशिक स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के व्यापक कार्यान्वयन का मार्ग प्रशस्त कर सकती है, जिससे संभावित रूप से निवारक स्वास्थ्य सेवा रणनीतियों में बदलाव आ सकता है।
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