पहले अनदेखे पाँच जीनों में बदलावों को वंशानुगत क्रमिक अंधापन का कारण बताया गया है, जो संभावित रूप से रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के पहले से निदान न किए गए मामलों की व्याख्या कर सकता है, जो दुनिया भर में लगभग दो मिलियन लोगों को प्रभावित करता है। नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित इस खोज से इस स्थिति के आनुवंशिक आधार पर प्रकाश पड़ता है और निदान और संभावित उपचार के लिए नए रास्ते खुलते हैं।

डॉ. [स्रोत से उपलब्ध होने पर प्रमुख शोधकर्ता का नाम डालें या छोड़ दें] के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों के जीनोम का विश्लेषण किया, जिनकी स्थितियों को पहले आनुवंशिक स्पष्टीकरण से नकारा गया था। उन्नत जीनोमिक अनुक्रमण तकनीकों और बायोइनफॉरमैटिक्स विश्लेषण को नियोजित करके, उन्होंने पाँच जीनों को इंगित किया जो पहले इस बीमारी से जुड़े नहीं थे। माना जाता है कि ये जीन रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के कार्य और अस्तित्व में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

डॉ. [स्रोत से उपलब्ध होने पर प्रमुख शोधकर्ता का नाम डालें या छोड़ दें] ने कहा, "इन जीनों की पहचान रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के जटिल आनुवंशिक परिदृश्य को समझने में एक महत्वपूर्ण कदम है।" "यह हमें रोगियों के लिए अधिक सटीक निदान प्रदान करने और भविष्य में लक्षित उपचार विकसित करने की अनुमति देता है।"

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा विरासत में मिली विकारों का एक समूह है जो फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के क्रमिक अध: पतन के कारण प्रगतिशील दृष्टि हानि का कारण बनता है। यह स्थिति आमतौर पर रात के अंधेपन से शुरू होती है और सुरंग दृष्टि और कुछ मामलों में, पूर्ण अंधापन तक बढ़ जाती है। जबकि कई जीन पहले से ही रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से जुड़े हुए हैं, मामलों का एक महत्वपूर्ण अनुपात आनुवंशिक रूप से अस्पष्टीकृत रहता है, जो सटीक निदान और व्यक्तिगत उपचार रणनीतियों में बाधा डालता है।

इन नए जीनों की पहचान में जीनोमिक जानकारी के विशाल डेटासेट का विश्लेषण करने के लिए परिष्कृत एआई-संचालित एल्गोरिदम का अनुप्रयोग शामिल था। ये एल्गोरिदम उन पैटर्न और सहसंबंधों की पहचान करने में सक्षम थे जो मानव शोधकर्ताओं के लिए मैन्युअल रूप से पता लगाना मुश्किल या असंभव होता। यह आनुवंशिक अनुसंधान को तेज करने और जटिल बीमारियों की हमारी समझ में सुधार करने में कृत्रिम बुद्धिमत्ता की बढ़ती भूमिका पर प्रकाश डालता है। नियोजित विशिष्ट एआई तकनीकों में संभवतः ज्ञात रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जीनों में देखे गए पैटर्न के आधार पर रोग पैदा करने वाले वेरिएंट की पहचान करने के लिए प्रशिक्षित मशीन लर्निंग मॉडल शामिल थे।

इस खोज का समाज के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ है, विशेष रूप से रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों के लिए। रोग के आनुवंशिक कारणों की अधिक व्यापक समझ से परिवार के सदस्यों के लिए अधिक सटीक आनुवंशिक परामर्श और जोखिम मूल्यांकन की अनुमति मिलती है। इसके अलावा, यह जीन थेरेपी या अन्य लक्षित उपचारों के विकास का मार्ग प्रशस्त करता है जो प्रभावित व्यक्तियों में दृष्टि हानि को धीमा या यहां तक कि रोक सकता है।

अगले चरणों में इन नव-पहचाने गए जीनों के सटीक कार्य को स्पष्ट करने और चिकित्सीय लक्ष्यों के रूप में उनकी क्षमता की जांच करने के लिए आगे का शोध शामिल है। शोधकर्ता इन जीन वेरिएंट वाले व्यक्तियों की पहचान करने के लिए अधिक कुशल और लागत प्रभावी आनुवंशिक परीक्षण विधियों को विकसित करने पर भी काम कर रहे हैं। इस शोध में संभावित चिकित्सीय हस्तक्षेपों का परीक्षण करने और रेटिना फ़ंक्शन पर इन जीन वेरिएंट के प्रभावों का अध्ययन करने के लिए सेलुलर और पशु मॉडल बनाना शामिल होगा।