पहले अनदेखे पाँच जीनों में विभिन्नताएँ वंशानुगत क्रमिक अंधापन का कारण पाई गई हैं, जो संभावित रूप से रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के आनुवंशिक रूप से निदान न किए गए मामलों के एक महत्वपूर्ण हिस्से की व्याख्या कर सकती हैं। नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित यह खोज, इस स्थिति को समझने और संभावित रूप से इलाज करने के लिए नए रास्ते प्रदान करती है, जो दुनिया भर में लगभग दो मिलियन लोगों को प्रभावित करती है।

एक अज्ञात संस्थान के वैज्ञानिकों के नेतृत्व में अनुसंधान दल ने रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों के जीनोम का विश्लेषण किया, जिनका पहले कोई आनुवंशिक निदान नहीं था। जटिल जीनोमिक डेटा को छानने के लिए उन्नत एआई-संचालित एल्गोरिदम का उपयोग करके, शोधकर्ताओं ने पाँच जीनों की पहचान की जो पहले इस बीमारी से जुड़े नहीं थे। ये जीन रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के कार्य और रखरखाव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हुए प्रतीत होते हैं।

अध्ययन के प्रमुख लेखक डॉ. [Name of lead researcher - not provided in source] ने कहा, "यह खोज महत्वपूर्ण है क्योंकि यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के आनुवंशिक परिदृश्य की हमारी समझ का विस्तार करती है।" "इन नए जीनों की पहचान से हम अधिक रोगियों के लिए निदान प्रदान कर सकते हैं और लक्षित उपचार विकसित करने के लिए दरवाजे खोल सकते हैं।"

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा विरासत में मिले विकारों का एक समूह है जो प्रगतिशील दृष्टि हानि का कारण बनता है। यह स्थिति आमतौर पर रात के अंधेपन से शुरू होती है और धीरे-धीरे दृश्य क्षेत्र के संकुचन की ओर ले जाती है। जबकि कई जीन रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से जुड़े हुए हैं, बड़ी संख्या में मामले आनुवंशिक रूप से अस्पष्टीकृत रहते हैं, जो सटीक निदान और व्यक्तिगत उपचार रणनीतियों में बाधा डालते हैं।

अध्ययन में उपयोग किए गए एआई एल्गोरिदम प्रेरक जीनों की पहचान करने में सहायक थे। इन एल्गोरिदम को जीनोमिक जानकारी के विशाल डेटासेट पर प्रशिक्षित किया गया था और वे सूक्ष्म पैटर्न और सहसंबंधों का पता लगाने में सक्षम थे जो मानव शोधकर्ताओं के लिए मैन्युअल रूप से पहचानना मुश्किल, यदि असंभव नहीं होता। यह आनुवंशिक अनुसंधान में कृत्रिम बुद्धिमत्ता की बढ़ती भूमिका और रोग पैदा करने वाले जीनों की खोज को गति देने की इसकी क्षमता पर प्रकाश डालता है।

इस खोज के निहितार्थ निदान से परे हैं। इन नव-पहचाने गए जीनों के कार्य को समझने से रेटिनल डिजनरेशन के अंतर्निहित तंत्र में अंतर्दृष्टि मिल सकती है, जिससे उपन्यास चिकित्सीय हस्तक्षेपों के विकास का मार्ग प्रशस्त हो सकता है। उदाहरण के लिए, जीन थेरेपी का उपयोग इन जीनों में आनुवंशिक दोषों को ठीक करने के लिए किया जा सकता है, जिससे संभावित रूप से दृष्टि हानि धीमी हो सकती है या यहां तक कि उलट भी सकती है।

डॉ. [Name of lead researcher - not provided in source] ने समझाया, "अगला कदम इन जीनों के कार्य की आगे जांच करना और लक्षित उपचार विकसित करना है।" "हम अतिरिक्त एआई एल्गोरिदम विकसित करने पर भी काम कर रहे हैं ताकि अतिरिक्त जीनों की पहचान की जा सके जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और अन्य विरासत में मिली आंखों की बीमारियों में शामिल हो सकते हैं।"

अनुसंधान आनुवंशिक अनुसंधान और उन्नत एआई उपकरणों के विकास में निरंतर निवेश के महत्व को रेखांकित करता है। जैसे-जैसे एआई तकनीक का विकास जारी है, यह मानव रोग की जटिलताओं को सुलझाने और नए और प्रभावी उपचार विकसित करने में तेजी से महत्वपूर्ण भूमिका निभाएगी। अध्ययन स्वास्थ्य सेवा में एआई के उपयोग से जुड़े नैतिक विचारों पर भी प्रकाश डालता है, जिसमें डेटा गोपनीयता और एल्गोरिथम पूर्वाग्रह शामिल हैं, जिन्हें एआई के नैदानिक अभ्यास में अधिक एकीकृत होने पर सावधानीपूर्वक संबोधित किया जाना चाहिए।