पांच जीनों में विभिन्न रूपों को वंशानुगत क्रमिक अंधापन का कारण पाया गया है, जो संभावित रूप से रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के पहले से निदान न किए गए मामलों की व्याख्या कर सकता है। नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित इस खोज में उन आनुवंशिक कारकों की पहचान की गई है जिन्हें पहले अनदेखा किया गया था, जो इस स्थिति में योगदान करते हैं, जिससे दुनिया भर में अनुमानित बीस लाख लोग प्रभावित हैं।

एक अघोषित संस्थान के वैज्ञानिकों के नेतृत्व में अनुसंधान दल ने रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों के जीनोम का विश्लेषण किया, जिन्हें पहले अनिर्णायक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम मिले थे। उन्नत जीनोमिक अनुक्रमण और विश्लेषण के माध्यम से, उन्होंने पांच जीनों की पहचान की जिनमें भिन्नताएं रोग के विकास से संबंधित थीं। अध्ययन से पता चलता है कि ये जीन रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के कार्य और अस्तित्व में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा विरासत में मिले विकारों का एक समूह है जो धीरे-धीरे रेटिना को नुकसान पहुंचाते हैं, जिससे दृष्टि में धीरे-धीरे गिरावट आती है। जबकि कई जीन पहले से ही इस स्थिति से जुड़े हुए हैं, मामलों का एक महत्वपूर्ण अनुपात आनुवंशिक रूप से अस्पष्टीकृत रहता है। यह नई खोज इस अंतर को संबोधित करती है, जिससे बेहतर नैदानिक ​​सटीकता और व्यक्तिगत उपचार रणनीतियों की क्षमता मिलती है।

अध्ययन के प्रमुख लेखक ने कहा, "इन नए जीनों की पहचान रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के जटिल आनुवंशिक परिदृश्य को समझने में एक महत्वपूर्ण कदम है।" "यह न केवल उन परिवारों के लिए जवाब प्रदान करता है जो निदान की तलाश कर रहे हैं बल्कि संभावित उपचारों में अनुसंधान के लिए नए रास्ते भी खोलता है।"

इन जीनों की पहचान में परिष्कृत विश्लेषणात्मक तकनीकों को शामिल किया गया, जिसमें प्रभावित व्यक्तियों के जीनोम की तुलना स्वस्थ नियंत्रणों के साथ करना शामिल है। शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक भिन्नता के पैटर्न की पहचान करने के लिए एल्गोरिदम का उपयोग किया जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों में काफी अधिक आम थे। इस प्रक्रिया में यह सुनिश्चित करने के लिए सांख्यिकीय विश्लेषण शामिल था कि पहचानी गई संगतियाँ संयोग के कारण नहीं थीं।

इस खोज का आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण पर प्रभाव पड़ता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों को अब इन नव-पहचाने गए जीनों में भिन्नताओं के लिए जांचा जा सकता है, जिससे पहले निदान और स्थिति के सक्रिय प्रबंधन की अनुमति मिलती है। इसके अलावा, इन जीनों की पहचान जीन थेरेपी या अन्य लक्षित उपचारों के विकास को सुविधाजनक बना सकती है जिसका उद्देश्य रोग की प्रगति को रोकना या धीमा करना है।

अनुसंधान दल अब इन जीनों के कार्य और उनकी भिन्नताओं से रेटिना के अध: पतन कैसे होता है, इसकी आगे जांच करने पर ध्यान केंद्रित कर रहा है। इसमें रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के सेलुलर और पशु मॉडल में इन आनुवंशिक परिवर्तनों के प्रभावों का अध्ययन करना शामिल है। अंतिम लक्ष्य इन निष्कर्षों को प्रभावी उपचारों में अनुवादित करना है जो इस दुर्बल करने वाली स्थिति से प्रभावित व्यक्तियों में दृष्टि को संरक्षित या बहाल कर सकते हैं।