पांच जीनों में विभिन्न रूपों को वंशानुगत क्रमिक अंधेपन का कारण पाया गया है, जो संभावित रूप से रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के पहले से निदान न किए गए मामलों की व्याख्या करता है, यह एक ऐसी स्थिति है जो विश्व स्तर पर लगभग बीस लाख लोगों को प्रभावित करती है। नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित इस खोज में रोग में योगदान करने वाले पहले से अनदेखे आनुवंशिक कारकों की पहचान की गई है।

एक अज्ञात संस्थान के वैज्ञानिकों के नेतृत्व में अनुसंधान दल ने रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों के जीनोम का विश्लेषण किया, जिनमें पहले आनुवंशिक निदान की कमी थी। उन्नत जीनोमिक अनुक्रमण और विश्लेषण के माध्यम से, उन्होंने इस स्थिति से जुड़े पांच नए जीनों की पहचान की। अध्ययन से पता चलता है कि इन जीनों में उत्परिवर्तन रेटिना के भीतर महत्वपूर्ण सेलुलर प्रक्रियाओं को बाधित करते हैं, जिससे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की विशेषता वाले दृष्टि का क्रमिक नुकसान होता है।

प्रकाशित शोध के अनुसार, अध्ययन के एक प्रमुख लेखक ने कहा, "यह खोज महत्वपूर्ण है क्योंकि यह उन परिवारों के लिए जवाब प्रदान करती है जो अपने वंशानुगत अंधेपन के आनुवंशिक कारण की तलाश कर रहे हैं।" "यह लक्षित उपचारों के विकास के लिए नए रास्ते भी खोलता है।"

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा विरासत में मिले विकारों का एक समूह है जो रेटिना में प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं के क्रमिक क्षरण का कारण बनता है। यह क्षरण दृष्टि में क्रमिक गिरावट की ओर ले जाता है, जो आमतौर पर रात के अंधेपन से शुरू होता है और परिधीय दृष्टि के नुकसान और कुछ मामलों में, पूर्ण अंधेपन तक बढ़ता है। जबकि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में पहले से ही कई जीन शामिल हैं, मामलों का एक महत्वपूर्ण अनुपात आनुवंशिक रूप से अस्पष्टीकृत रहता है।

इन नए जीनों की पहचान का रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ सकता है। यह अधिक व्यापक आनुवंशिक स्क्रीनिंग की अनुमति देता है, जिससे संभावित रूप से पहले और अधिक सटीक निदान हो सकते हैं। यह, बदले में, स्थिति के सक्रिय प्रबंधन और उभरते उपचारों के लिए नैदानिक परीक्षणों में नामांकन की सुविधा प्रदान कर सकता है।

अध्ययन विरासत में मिली बीमारियों की जटिलताओं को उजागर करने में उन्नत जीनोमिक प्रौद्योगिकियों की शक्ति पर भी प्रकाश डालता है। उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण और परिष्कृत बायोइनफॉरमैटिक्स उपकरणों का लाभ उठाकर, शोधकर्ता सूक्ष्म आनुवंशिक विविधताओं की पहचान कर सकते हैं जो रोग के खतरे में योगदान करते हैं। यह दृष्टिकोण व्यक्तिगत चिकित्सा के क्षेत्र में तेजी से महत्वपूर्ण होता जा रहा है, जहां उपचार एक व्यक्ति के अद्वितीय आनुवंशिक मेकअप के अनुरूप होते हैं।

शोधकर्ता अब उन सटीक तंत्रों को और स्पष्ट करने पर ध्यान केंद्रित कर रहे हैं जिनके द्वारा ये नव-पहचाने गए जीन रेटिना के क्षरण में योगदान करते हैं। इन तंत्रों को समझना प्रभावी उपचार विकसित करने के लिए महत्वपूर्ण है जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की प्रगति को रोक या धीमा कर सकते हैं। भविष्य का शोध इन आनुवंशिक उत्परिवर्तनों से प्रभावित व्यक्तियों में दृष्टि बहाल करने के लिए जीन थेरेपी और अन्य नवीन दृष्टिकोणों की क्षमता का भी पता लगाएगा।